Consensus of Expert Opinion for the Diagnosis and Management of Hypermanganesaemia With Dystonia 1 and 2
Notice bibliographique
Résumé
Hypermanganesaemia with Dystonia 1 and 2 (HMNDYT1 and 2) are inherited, autosomal recessive disorders caused by pathogenic variants in the genes encoding the manganese transporters SLC30A10 and SLC39A14, respectively. Impaired hepatic and enterocytic manganese uptake (SLC39A14) and excretion (SLC30A10) lead to deposition of manganese in the basal ganglia resulting in childhood-onset dystonia-parkinsonism. HMNDYT1 is characterized by additional features due to manganese accumulation in the liver causing cirrhosis, polycythaemia, and depleted iron stores. High blood manganese levels and pathognomonic MRI brain appearances of manganese deposition resulting in T1 hyperintensity of the basal ganglia are diagnostic clues. Treatment is limited to chelation therapy and iron supplementation that can prevent disease progression. Due to their rarity, the awareness of the inherited manganese transporter defects is limited. Here, we provide consensus expert recommendations for the diagnosis and treatment of patients with HMNDYT1 and 2 in order to facilitate early diagnosis and optimize clinical outcome. These recommendations were developed through an evidence and consensus-based process led by a group of 13 international experts across the disciplines of metabolic medicine, neurology, hematology, genetics, and radiology, and address the clinical presentation, diagnostic investigations, principles of treatment, and monitoring of patients with HMNDYT1 and 2.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».