A Review on the Role of DNA Methylation in Aortic Disease Associated With Marfan Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Marfan syndrome (MFS) is a genetic disorder primarily affecting the connective tissue, with cardiovascular complications as the leading cause of mortality. While mutations in the FBN1 gene are the primary cause, the severity and progression of the disease can vary significantly among individuals. DNA methylation, a key epigenetic regulatory mechanism, has garnered attention in MFS research, particularly regarding methylation changes in the FBN1 locus and their effects on fibrillin-1 expression. Differential methylation and expression of genes related to inflammation (e.g., interleukin (IL)-10, IL-17) and oxidative stress (e.g., PON2, TP53INP1) have been linked to MFS aortic pathology. These alterations likely contribute to disease progression by influencing inflammatory responses, smooth muscle cell apoptosis, and biomechanical properties of the aorta. The transforming growth factor-beta (TGF-β) signaling pathway plays a central role in MFS pathology, with aberrant methylation of related genes potentially elevating active TGF-β levels and exacerbating aortic lesions. Notably, tissue-specific methylation patterns, especially in smooth muscle cells of the aorta, remain poorly understood. A deeper understanding of DNA methylation's role in MFS could pave the way for early interventions and epigenetic-targeted therapies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».