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Enregistrement W4410191686 · doi:10.1093/ehjdh/ztaf047

A deep learning phenome wide association study of the electrocardiogram

2025· article· en· W4410191686 sur OpenAlexfundno aff
J. Weston Hughes, John Theurer, Miloš Vukadinovic, Albert J. Rogers, Sulaiman Somani, Guson Kang, Zaniar Ghazizadeh, Jack W. O’Sullivan, Sneha S. Jain, Bruna Gomes, Michael Salerno, Euan A. Ashley, James Zou, Marco Pérez, David Ouyang

Notice bibliographique

RevueEuropean Heart Journal - Digital Health · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueECG Monitoring and Analysis
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Heart, Lung, and Blood InstituteBristol-Myers Squibb CanadaNorges IdrettshøgskoleJohnson and JohnsonBoston Scientific CorporationNational Institutes of HealthApple
Mots-clésPhenomeAssociation (psychology)Artificial intelligenceComputer scienceMedicinePsychologyBiology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Aims: Deep learning methods have shown impressive performance in detecting a range of diseases from electrocardiogram (ECG) waveforms, but the breadth of diseases that can be detected with high accuracy remains unknown, and in many cases the changes to the ECG allowing these classifications are also opaque. In this study, we aim to determine the full set of cardiac and non-cardiac conditions detectable from the ECG and to understand which ECG features contribute to the disease classification. Methods and results: Using large datasets of ECGs and connected electronic health records from two separate medical centres, we independently trained PheWASNet, a multi-task deep learning model, to detect 1243 different disease phenotypes from the raw ECG waveform. We confirmed that the ECG can be used to detect chronic kidney disease (AUC = 0.80), cirrhosis (AUC = 0.80), and sepsis (AUC = 0.84), as well as a range of cardiac diseases, and also found new detectable conditions, including respiratory failure (AUC = 0.86), neutropenia (AUC = 0.83), and menstrual disorders (AUC = 0.84). We found that of the 37 non-cardiac strongly detectable conditions, 35 were detectable by the model output for just four diseases, suggesting that they have similar effects on the ECG. We found that high performance in some conditions including neutropenia, respiratory failure, and sepsis can be explained by linear models based on conventional measurements taken from the ECG. Conclusion: Our study uncovers a range of diseases detectable in the ECG, including many previously unknown phenotypes, and makes progress towards understanding ECG features that allow this detection.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,007
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,017

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,007
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,018
Tête enseignante GPT0,313
Écart entre enseignants0,296 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations4
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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