Ethnic disparities in inherited retinal degenerations
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Inherited retinal degenerations (IRD) are clinically heterogeneous. There has been little study of the influence of ethnicity on IRD phenotypes. We aim to assess clinical and genetic variability between differing ethnic groups affected by IRD. DESIGN: Retrospective cohort study. PARTICIPANTS: Patients with genetically resolved IRD (ABCA4, USH2A, RPGR) at a single centre (University of British Columbia). METHODS: Clinical and genetic data were contrasted between ethnic groups (Caucasian, East Asian, South Asian, Indigenous, African) and between Caucasians and non-Caucasians. RESULTS: 143 patients met the inclusion criteria. Caucasians were over-represented (76%). For ABCA4, East Asians most commonly had bullseye maculopathy, while classic Stargardt disease predominated in other ethnicities; cataract was less prevalent in non-Caucasians (p = 0.001). For USH2A, most non-Caucasians had non-syndromic IRD, while Caucasians were 50% isolated and 50% Usher syndrome. Hyperautofluorescent rings were more common in non-Caucasians (p = 0.027). In RPGR, best-corrected visual acuity was worse for Caucasians (logMAR 0.76 ± 0.69) than non-Caucasians (0.49 ± 0.30; p = 0.047), and myopia was greatest in South Asians (-9.56 ± 0.27 D vs -3.82 ± 4.05 D; p < 0.001). Twenty-one novel genetic variants were identified, and only 3.3% (5/154) of genetic variants were shared between ethnic groups. CONCLUSIONS: Clinical and genetic differences are apparent between ethnic groups, even within "common" IRD genotypes. Awareness of these different retinal and extra-retinal (e.g., myopia, less favourable VA) features is critical to facilitate diagnostic accuracy and optimal clinical care, including access to novel therapies. Further work to expand the genetic reference databases for non-Caucasian ethnic groups is needed to facilitate equitable access to diagnosis and treatment for IRD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».