Urbach-Wiethe syndrome: report of two clinical cases
Notice bibliographique
Résumé
Urbach-Wiethe syndrome, also known as lipoid proteinosis (LP), is a rare genodermatosis clinically characterized by mucocutaneous lesions, dysphonia with onset in early childhood, and, sometimes, neurological complications. Clinical signs, as well as the severity of the disease, are highly variable, while its course is usually slowly progressive. The typical primary sign is hoarse crying due to laryngeal infiltration at birth or during early childhood. Alterations of the skin and mucous membranes develop within the first two years of life. The skin lesions initially appear on the face and limbs and usually resolve by healing. Infiltration of the respiratory system can cause upper respiratory tract infections, hoarseness or aphonia, dysphagia, and even airway obstruction. Dystonia, epileptic seizures, and learning disorders may be observed in affected children. Treatment remains a major challenge as no standardized therapies exist, but oral acitretin appears to be effective in improving skin manifestations. We report two clinical cases of young women suffering from LP, presenting with dermatological, otorhinolaryngological, and neurological symptoms, currently referred to our Rare Cutaneous Syndrome Center at the Policlinico Umberto I in Rome (Italy).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».