A rapid accurate approach to inferring pedigrees in endogamous populations
Notice bibliographique
Résumé
Accurate reconstruction of pedigrees from genetic data remains a challenging problem. Many relationship categories (e.g. half-sibships vs avuncular) can be difficult to distinguish without external information. Pedigree inference algorithms are often trained on European-descent families in urban locations. Thus, existing methods tend to perform poorly in endogamous populations for which there may be reticulations within the pedigrees and elevated haplotype sharing. We present a simple, rapid algorithm which initially uses only high-confidence first-degree relationships to seed a machine learning step based on summary statistics of identity-by-descent sharing. One of these statistics, our "haplotype score," is novel and can be used to: (1) distinguish half-sibling pairs from avuncular or grandparent-grandchildren pairs; and (2) assign individuals to ancestor vs descendant generation. We test our approach in a sample of 700 individuals from northern Namibia, sampled from an endogamous population called the Himba. Due to a culture of concurrent relationships in the Himba, there is a high proportion of half-sibships. We accurately identify first through fourth-degree relationships and distinguish between various second-degree relationships: half-sibships, avuncular pairs, and grandparent-grandchildren. We further validate our approach in a second African-descent dataset, the Barbados Asthma Genetics Study, and a European-descent founder population from Quebec. Accurate reconstruction of relatives facilitates estimation of allele frequencies, tracing allele trajectories, improved phasing, heritability and other population genomic questions.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,011 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».