← Retour à la cohorte
GWAS meta-analysis of CSF Alzheimer's disease biomarkers 18,948 individuals reveal novel loci and genes regulating lipid metabolism, brain volume and autophagy
Carlos Cruchaga, Jigyasha Timsina, Chenyang Jiang, Daniel L. McCartney, Feifei Tao, Carolina Dalmasso, Jenna Najar, Federica Anastasi, Olena Ohlei, Raquel Puerta, Joseph Bradley, Daniel Western, Muhammad Ali, Ciyang Wang, Chengran Yang, Ying Wu, Menghan Liu, John Budde, Julie Williams, Rebecca Mahoney, Atahualpa Castillo-Morales, Timothy J. Hohman, Logan Dumitrescu, Ting‐Chen Wang, Niccoló Tesi, Silke Kern, Margda Wærn, Argonde van Harten, Wiesje M. van der Flier, Pascual Sánchez‐Juan, Eloy Rodríguez‐Rodríguez, Luca Kleineidam, Oliver Peters, Anja Schneider, Fahri Küçükali, Céline Bellenguez, Benjamin Grenier‐Boley, Sami Heikkinen, Itziar de Rojas, Dan Rujescu, Norbert Scherbaum, Lucrezia Hausner, Emrah Düzel, Timo Grimmer, Jens Wiltfang, Rik Vandenberghe, Sebastiaan Engelborghs, Stefanie Heilmann‐Heimbach, Matthias Schmid, Thomas Tegos, Nikolaos Scarmeas, Oriol Dols‐Icardo, Fermín Moreno, Jordi Pérez‐Tur, María J. Bullido, Raquel Sánchez‐Valle, Victoria Álvarez, Pablo García‐González, Pablo Mir, Luís Miguel Real, Gerard Piñol-Ripoll, José María García‐Alberca, Harro Seelaar, Inez Ramakers, Janne M. Papma, Marc Hulsman, Christoph Laske, Stefan Teipel, Josef Priller, Robert Perneczky, Katharina Büerger, Markus M. Nöthen, Piotr Lewczuk, Johannes Kornhuber, Wolfgang Maier, Harald Hampel, Ina Giegling, Oliver Goldhardt, Janine Diehl‐Schmid, Víctor Andrade, Michael T. Heneka, Lutz Froelich, Jonathan Vogelgsang, Caroline Graff, Håkan Thonberg, Abbe Ullgren, Goran Papenberg, Anne Boland, Jean‐François Deleuze, Michael Wagner, Frank Jessen, Henne Holstege, Cornelia M. van Duijn, Thibaud Lebouvier, Olivier Hanon, Ville Leinonen, Hilkka Soininen, Sanna‐Kaisa Herukka, Vilmantas Giedraitis, Malin Löwenmark, Lena Kilander, Patricia Genius, Blanca Rodríguez, Emma S. Luckett, Arcadi Navarro, Amanda Cano, Marta Marquié, Kaj Blennow, Henrik Zetterberg, Alberto Lleó, Merçé Boada, Agustı́n Ruiz, Virginia M.‐Y. Lee, Vivianna Van Deerlin, Yuetiva Deming, Sterling C. Johnson, Corinne D. Engelman, Pau Pástor, Ignacio Álvarez, Elaine R. Peskind, Amanda Heslegrave, Andrew J. Saykin, Kwangsik Nho, Suzanne E. Schindler, John C. Morris, David M. Holtzman, Eric McDade, Alan E. Renton, Alison Goate, Laura Ibáñez, Marilyn Albert, Simon M. Laws, Tenielle Porter, Eleanor K. O’Brien, Leslie M. Shaw, Betty M. Tijms, Martin Ingelsson, Pieter Jelle Visser, Mikko Hiltunen, Kristel Sleegers, Craig Ritchie, Rebecca Sims, Jean‐Charles Lambert, Natàlia Vilor‐Tejedor, Marı́a Fernández, Qingqin S. Li, Michael W. Nagle, Riccardo E. Marioni, Alfredo Ramı́rez, Lars Bertram, Sven J. van der Lee
Notice bibliographique
RevueResearch Square · 2025
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueEpigenetics and DNA Methylation
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Institute on AgingInstituto de Salud Carlos IIICharles F. and Joanne Knight Alzheimer Disease Research Center, Washington University in St. LouisCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of HealthFleniIXICOServierH. Lundbeck A/SDeutsches Zentrum für Neurodegenerative ErkrankungenEisaiKorea Health Industry Development InstituteNorthern California Institute for Research and EducationJapan Agency for Medical Research and DevelopmentNovartis Pharmaceuticals CorporationMinistry of Science and ICT, South KoreaGenentechNational Alzheimer's Coordinating CenterBiogenBioClinicaEli Lilly and CompanyU.S. Department of DefenseMeso Scale DiagnosticsAlzheimer's Disease Neuroimaging InitiativeUniversity of Southern CaliforniaHope Center for Neurological DisordersAlzheimer's AssociationBristol-Myers SquibbU.S. Department of Veterans AffairsFoundation for the National Institutes of Health
Mots-clésGenome-wide association studyAutophagyGeneLipid metabolismBiologyDiseaseGeneticsAlzheimer's diseaseBrain sizeBioinformaticsMedicineSingle-nucleotide polymorphismPathologyBiochemistryGenotype
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Méta-analyse · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,008
Score d'incertitude au seuil0,015
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,006 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,106
Tête enseignante GPT0,402
Écart entre enseignants0,296 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeMéta-analyse
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations1
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentnon