TẦM SOÁT BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA DI TRUYỀN LIÊN QUAN ĐẾN GENE ATP3B, GAA, AGXT VÀ GRHDR Ở PHỤ NỮ VIỆT NAM TRONG TUỔI SINH SẢN
Notice bibliographique
Résumé
Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ người phụ nữ mang gene lặn đột biến CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) gây bệnh xơ nang tuyến. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Thiết kế nghiên cứu cắt ngang qua khảo sát 338 phụ nữ trong độ tuổi sinh sản hoặc đang mang thai ba tháng đầu tiên đến khám tại Khoa Phụ Sản, Bệnh việc Đại học Y Dược TP. HCM (cơ sở 2) trong thời gian từ tháng 1/2021 đến tháng 1/2023. Kết quả: Tỷ lệ người phụ nữ trong độ tuổi sinh sản mang đột biến gene CFTR với biến thể CFTR c.1210-11T>G chiếm 4,4%. Từ kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ người việc mang gene lặn gây bệnh xơ nang tuyến không phải là ít. Kết luận: Chương trình sàng lọc đột biến gene gây bệnh xơ nang tuyến không chỉ giúp ích vào quy trình sàng lọc các bất thường bẩm sinh sớm, mà còn mở ra nhiều cơ hội để cặp vợ chồng có thể nhận biết nguy cơ sinh con mắc bệnh này. Ngoài ra, việc tầm soát căn bệnh này giúp trẻ bị bệnh có điều diện tiếp cận với việc điều trị sớm hơn.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,115 | 0,033 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».