TẦM SOÁT BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA DI TRUYỀN LIÊN QUAN ĐẾN GENE ATP3B, GAA, AGXT VÀ GRHDR Ở PHỤ NỮ VIỆT NAM TRONG TUỔI SINH SẢN
Bibliographic record
Abstract
Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ người phụ nữ mang gene lặn đột biến CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) gây bệnh xơ nang tuyến. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Thiết kế nghiên cứu cắt ngang qua khảo sát 338 phụ nữ trong độ tuổi sinh sản hoặc đang mang thai ba tháng đầu tiên đến khám tại Khoa Phụ Sản, Bệnh việc Đại học Y Dược TP. HCM (cơ sở 2) trong thời gian từ tháng 1/2021 đến tháng 1/2023. Kết quả: Tỷ lệ người phụ nữ trong độ tuổi sinh sản mang đột biến gene CFTR với biến thể CFTR c.1210-11T>G chiếm 4,4%. Từ kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ người việc mang gene lặn gây bệnh xơ nang tuyến không phải là ít. Kết luận: Chương trình sàng lọc đột biến gene gây bệnh xơ nang tuyến không chỉ giúp ích vào quy trình sàng lọc các bất thường bẩm sinh sớm, mà còn mở ra nhiều cơ hội để cặp vợ chồng có thể nhận biết nguy cơ sinh con mắc bệnh này. Ngoài ra, việc tầm soát căn bệnh này giúp trẻ bị bệnh có điều diện tiếp cận với việc điều trị sớm hơn.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.000 | 0.000 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.001 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.115 | 0.033 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".