Neurodegeneration in familial chylomicronemia syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Background & Objectives Familial chylomicronaemia syndrome (FCS) is a rare autosomal recessive disorder associated with markedly elevated triglyceride concentration and acute pancreatitis, but neuropathic pain and cognitive dysfunction are also increasingly recognised. This study undertook detailed quantification of somatic and autonomic neuropathy in participants with FCS. Methods Sixteen individuals with FCS and sixteen age and sex-matched controls underwent assessment of the lipid profile, neuropathic symptoms and disability, vibration perception, corneal confocal microscopy (CCM) and cardiac autonomic reflex testing. Results Age [36.4 (26.5 – 47.2) vs. 36.7 (31.3 – 46.9) years, p = 0.7], gender distribution [males 44% (n=7) vs. 50% (n=8), p = 0.7], body mass index (BMI) (23.7 [20.3-27.1] vs. 24.7 [22.3-27.2] kg/m 2 , p = 0.5), and HbA1c (36.0 [32.5 – 39.2] vs. 36.8 [33.0 – 38.0] mmol/mol, p = 0.9) were comparable between participants with FCS and controls. Triglycerides were significantly higher [23.7 (17.4 – 34.8) vs. 1.0 [0.7 – 1.3) mmol/L, p <0.001), whilst LDL-C [0.9 (0.7 – 1.2) vs. 2.7 (2.3 – 3.1) mmol/L, p <0.001) and HDL-C [0.4 (0.3 – 0.6) vs 1.5 [1.3 – 1.9] mmol/L, p <0.001) were lower in participants with FCS. The Neuropathy Symptom Profile score [4 (0 – 14) vs 0, p =0.003], Neuropathy Disability Score [1 (0 – 3.5) vs 0, p = 0.01] and vibration perception threshold [6.5 (4.7 – 8.1) vs 3.0 (2.0 – 3.5) volts, p <0.001] were higher, whilst corneal nerve fibre density [30.2 (27.3 – 32.3) vs 37.0 (32.5 – 38.5) no./mm 2 , p <0.001], corneal nerve branch density [54.1 (42.0 – 76.6) vs 100.5 (67.0 – 147.1) no./mm 2 , p <0.001], corneal nerve fibre length [20.0 (18.3 – 25.5) vs 27.5 (23.9 – 34.3) mm/mm 2 , p <0.001], deep breathing heart rate variability [17.0 (14.2 – 28.0) vs 29.5 (25.2 – 34.7) beats/min, p =0.002] and E–I ratio [1.18 (1.14 – 1.29) vs 1.36 (1.25 – 1.41), p =0.001] were lower in participants with FCS compared to controls. Conclusion FCS is associated with neuropathic symptoms, elevated vibration perception, small nerve fibre damage and cardiac autonomic dysfunction.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».