Myofibrillar Myopathy: Clinico-Genetic Spectrum From a Neuromuscular Center in South India
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: Myofibrillar myopathy (MFM) is a group of hereditary neuromuscular disorders with heterogenous manifestations in skeletal and cardiac muscles. Little is known about phenotype-genotype spectrum of MFM in Indian population. This study aims to characterize the clinico-genetic spectrum of 12 MFM ptients from India. METHODS: A detailed description of the clinical, radiological and mutation spectrum of genetically confirmed MFM patients were done. RESULTS: The M:F ratio was 3:1. Median age of onset, presentation and illness duration were 20 (range: birth - 57 years), 31.5 (range: 6-59 years) and 9 (range: 1 - 28 years) years, respectively. Consanguinity was noted in n = 3 (25%) and motor developmental delay in n = 2 (16.7%). Clinical features noted include ptosis (n = 5, 41.7%) and ophthalmoparesis (n = 3, 25%), bifacial weakness (n = 3, 25%), flaccid dysarthria (n = 3, 41.7%), neck weakness (n = 5, 41.7%), limb-girdle weakness (n = 5, 41.7%), foot drop (n = 1, 8.3%), distal upper limb weakness (n = 2, 16.7%), proximo-distal weakness (n = 5, 41.7%), exertional dyspnoea (n = 4, 33.3%) and joint contractures (n = 8, 66.7%). Cardiac involvement (n = 4, 33.3%) including restrictive, dilated, hypertrophic cardiomyopathy. Median creatine kinase level was 884U/L (range: 347 - 3070 U/L). Muscle biopsy revealed reduced/absent sarcoplasmic desmin expression. Muscle MRI in three patients with predominant fatty infiltration in gluteus maximus and minimus, sartorius, gracilus and semitendinosus in DES; anterior and posterior compartments of distal legs in CRYAB; glutei, hamstrings, adductors of hip and legs with relative sparing of quadriceps, adductor magnus, medial gastrocnemius and peroneal muscles in TTN. Next generation sequencing (NGS) showed the most common gene involved is DES (n = 7, 58.3%) followed by other genes such as HSPB8 (n = 1), FLNC (n = 1), CRYAB (n = 1), LDB3 (n = 1) and TTN (n = 1). CONCLUSIONS: This is the first study on clinic-genetic features of MFM from India. The various novel phenotypes noted in our cohort include: CRYAB with late symptom onset without cardiac or bulbar involvement, LDB3 with early onset limb girdle syndrome, ptosis and FLNC with distal myopathy and cardiomyopathy and HSPB8 with limb girdle syndrome and ptosis, further expanding the phenotypic spectrum of MFM.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».