Genetics of monozygotic twins reveals the impact of environmental sensitivity on psychiatric and neurodevelopmental phenotypes
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Individual sensitivity to environmental exposures may be genetically influenced. This genotype-by-environment interplay implies differences in phenotypic variance across genotypes, but these variants have proven challenging to detect. Genome-wide association studies of monozygotic twin differences are conducted through family-based variance analyses, which are more robust to the systemic biases that impact population-based methods. We combined data from 21,792 monozygotic twins (10,896 pairs) from 11 studies to conduct one of the largest genome-wide association study meta-analyses of monozygotic phenotypic differences, in children, adolescents and adults separately, for seven psychiatric and neurodevelopmental phenotypes: attention deficit hyperactivity disorder symptoms, autistic traits, anxiety and depression symptoms, psychotic-like experiences, neuroticism and wellbeing. The proportions of phenotypic variance explained by single-nucleotide polymorphisms in these phenotypes were estimated ( h 2 = 0–18%), but were imprecise. We identified 13 genome-wide significant associations (single-nucleotide polymorphisms, genes and gene sets), including genes related to stress reactivity for depression, growth factor-related genes for autistic traits and catecholamine uptake-related genes for psychotic-like experiences. This is the largest genetic study of monozygotic twins to date by an order of magnitude, evidencing an alternative method to study the genetic architecture of environmental sensitivity. The statistical power was limited for some analyses, calling for better-powered future studies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».