Molecular Testing in Sickle Cell Disease: From Newborn Screening to Transfusion Care
Notice bibliographique
Résumé
Sickle cell disease (SCD) is one of the most frequent monogenic diseases worldwide and a highly heterogeneous and complex disease. SCD care carries several challenges. This includes early and accurate diagnosis as well as optimal red blood cell transfusion matching in this population carrying a high risk of alloimmunization. For decades, molecular biology has used hemoglobin and SCD as models for the development of several molecular tools. Such tools can now be used for various aspects of SCD care. Molecular diagnosis is notably the root of noninvasive prenatal testing. In postnatal diagnosis, including newborn screening, molecular approaches can overcome several limitations of protein-based methods. Simple approaches such as polymerase chain reaction can be used as a high-throughput and low-cost screening test. Moreover, combining sequence and deletion analyses allows for a comprehensive study of the β-globin locus, resolving complex cases. In transfusion care, genotyping for blood group determination has been shown to be more accurate compared to protein-based serological testing. Future development of molecular testing in SCD includes their use as prognostic tools and recent molecular diagnosis approaches. However, despite carrying major advantages, molecular testing may also present some limitations, such as high cost, limited accessibility in many countries, and limited information using targeted approaches. Molecular testing has a different pattern of advantages and limitations than protein-based analyses. Therefore, the optimal use of molecular testing is frequently not as a standalone approach but in combination with protein-based techniques. The optimal combination depends on the resources available and the clinical challenge, to ultimately improve SCD care.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».