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Enregistrement W4411482773 · doi:10.1139/cjas-2024-0077

Lethal white foal syndrome: a review

2025· review· en· W4411482773 sur OpenAlexvenueno aff
H.A. Keppers, Michael Gonda

Notice bibliographique

RevueCanadian Journal of Animal Science · 2025
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueRNA regulation and disease
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesSouth Dakota Agricultural Experiment Station
Mots-clésFoalBiologyDiseasePhenotypePathologyMedicineGeneticsGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

A congenital abnormality most commonly associated with frame overo American Paint horses is termed overo lethal white foal syndrome, lethal white foal syndrome (LWFS), or lethal white overo syndrome, where foals homozygous for a missense Ile118Lys mutation in endothelin-B receptor gene are born completely white with an abnormal intestinal tract. Parents with frame overo phenotype are at higher risk of producing overo lethal white foals; however, some breeds not known for spotted pattern phenotypes have also produced LWFS foals. The neural crest cells of affected foals do not differentiate into melanocytes and enteric neuronal ganglions leading to the phenotypic presentation. As the disease progresses, a lack of neuronal innervation at the intestinal obstruction leads to intestinal rupture, toxicity, and death. No cure for this disease is known. The disease can be prevented through genetic testing of parents whether from overo lineage or not. Other examples of disease models similar to LWFS include Hirschsprung disease and Waardenburg Shah Syndrome in human medicine and piebald lethal in mice and lethal spotting in rats.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,006
Score d'incertitude au seuil0,022

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0050,003
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,002
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0060,003

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,022
Tête enseignante GPT0,314
Écart entre enseignants0,292 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations3
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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