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Enregistrement W4411696543 · doi:10.1080/15592294.2025.2523191

<i>PIK3R1</i> and <i>G0S2</i> are human placenta-specific imprinted genes associated with germline-inherited maternal DNA methylation

2025· article· en· W4411696543 sur OpenAlexaff
Dagne Daskeviciute, Becky Sainty, Louise Chappell‐Maor, Caitlin Bone, Sarah M. Russell, Isabel Iglesias‐Platas, Philippe Arnaúd, Ana Monteagudo, Max Greenberg, Keran Chen, Africa Manero Azua, Guiomar Pérez de Nanclares, Jon Lartey, David Monk

Notice bibliographique

RevueEpigenetics · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Syndromes and Imprinting
Établissements canadiensUniversity Hospital Foundation
Organismes subventionnairesBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilFondation ARC pour la Recherche sur le CancerMedical Research CouncilMinisterio de Economía y CompetitividadEuropean CommissionWellcome Trust
Mots-clésGenomic imprintingBiologyImprinting (psychology)Differentially methylated regionsDNA methylationReprogrammingEpigeneticsMethylationGeneticsPlacentaGermlineGeneGene expressionFetusPregnancy

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Genomic imprinting is the parent-of-origin specific monoallelic expression of genes that result from complex epigenetic interactions. It is often achieved by monoallelic 5-methylcytosine, resulting in the formation of differentially methylated regions (DMRs). These show a bias towards oocyte-derived methylation and survive reprogramming in the pre-implantation embryo. Imprinting is widespread in the human placenta. We have recently performed whole-genome screens for novel imprinted placenta-specific germline DMRs (gDMRs) by comparing methylomes of gametes, blastocysts and various somatic tissues, including placenta. We observe that, unlike conventional imprinting, for which methylation at gDMRs is observed in all tissues, placenta-specific imprinting is associated with transient gDMRs, present only in the pre-implantation embryo and extra-embryonic lineages. To expand the list of bona fide imprinted genes subject to placenta-specific imprinting, we reinvestigated our list of candidate loci and characterized two novel imprinted genes, PIK3R1 and G0S2, both of which display polymorphic imprinting. Interrogation of placenta single-cell RNA-seq datasets, as well as cell-type methylation profiles, revealed complex cell-type specificity. We further interrogated their methylation and expression in placental samples from complicated pregnancies, but failed to identify differences between intrauterine growth restricted or pre-eclamptic samples and controls, suggesting they are not involved in these conditions.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,332
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,011
Tête enseignante GPT0,244
Écart entre enseignants0,233 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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