MOLGENIS VIP: an end-to-end DNA variant interpretation pipeline for research and diagnostics configurable to support rapid implementation of new methods
Notice bibliographique
Résumé
Achieving high yield in genetics research and genome diagnostics is a significant challenge because it requires a combination of multiple strategies and large-scale genomic analysis using the latest methods. Existing diagnostic software infrastructures are often unable to cope with high demands for versatility and scalability. We developed MOLGENIS VIP, a flexible, scalable, high-throughput, open-source, and "end-to-end" pipeline to process different types of sequencing data into portable, prioritized variant lists for immediate clinical interpretation in a wide variety of scenarios. VIP supports interpretation of short- and long-read sequencing data, using best-practice annotations and classification trees without complex IT infrastructures. VIP is developed within the long-living MOLGENIS open-source project to provide sustainability and has integrated feedback from a growing international community of users. VIP has undergone genome diagnostic laboratory testing and harnesses experiences from multiple Dutch, European, Canadian, and African diagnostic and infrastructural initiatives (VKGL, EU-Solve-RD, EJP-RD, CINECA, GA4GH). We provide a step-by-step protocol for installing and using VIP. We demonstrate VIP using 25 664 previously classified variants from the VKGL, and 18 and 41 diagnosed patients from a routine diagnostics and a Solve-RD research cohort, respectively. We believe that VIP accelerates causal variant detection and innovation in genome diagnostics and research.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,011 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,004 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,022 | 0,021 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».