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Enregistrement W4411814605 · doi:10.1002/em.70020

Transferability, Reproducibility and Sensitivity of Mutation Quantification by Duplex Sequencing

2025· article· en· W4411814605 sur OpenAlexaff
Shaofei Zhang, Barbara L. Parsons, Devon M. Fitzgerald, A. E. Ashford, J. Todd Auman, Tao Chen, Annette Dodge, Azeddine Elhajouji, Lena Pfaller, Shawn Harris, Jake Higgins, Cheryl A. Hobbs, Francesco Marchetti, Matthew J. Meier, Meagan B. Myers, Jesse J. Salk, Rebecca Sahroui, David Schuster, Raja S. Settivari, Stephanie L. Smith‐Roe, Carole L. Yauk, Jian Yan, Andrew Williams, Connie L. Chen

Notice bibliographique

RevueEnvironmental and Molecular Mutagenesis · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueDNA Repair Mechanisms
Établissements canadiensUniversity of OttawaHealth Canada
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development
Mots-clésTransferabilityReproducibilityDuplex (building)Computational biologyGeneticsChromatographyBiologyChemistryDNAStatisticsMathematics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Duplex Sequencing (DS) is an ultra-accurate, error-corrected next generation sequencing (ecNGS) technology for mutation analysis. A working group (WG) within Health and Environmental Sciences Institute's Genetic Toxicology Technical Committee is investigating the suitability of ecNGS for regulatory mutagenicity testing, using DS as a model. Initial steps to promote acceptance require demonstrating technical reproducibility across DS-experienced and inexperienced laboratories and establishing the method's sensitivity relative to conventional tests. Thus, the WG conducted a 'reconstruction experiment' to evaluate the transferability, reproducibility, and sensitivity of DS. TwinStrand Biosciences first applied DS to establish mutation frequency (MF) in DNA samples extracted from the livers of an untreated Sprague Dawley rat, or rats treated with either 100 mg/kg/day benzo[a]pyrene (B[a]P) for ten days or 40 mg/kg/day N-ethyl-N-nitrosourea (ENU) for three days. Using the measured MF in these original samples, mixtures were then constructed using the B[a]P- and ENU-treated samples to create "MF standards" with target MFs 1.2-, 1.5-, and 2-fold greater than the untreated control. Aliquots of these standards were distributed to seven laboratories in North America and Europe. DS libraries were prepared by each laboratory and TwinStrand. All eight laboratories met library preparation and assay performance metrics to yield high quality sequencing data with MF in the expected 'MF standard' range. The measured MF and mutation spectra were nearly identical across the laboratories and a 2-fold increase in MF could readily be identified in all labs relative to the untreated controls. The results confirm the high reproducibility and sensitivity of DS for mutagenicity assessment.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,031
Score d'incertitude au seuil0,509

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,007
Tête enseignante GPT0,220
Écart entre enseignants0,214 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations5
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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