Diagnostic Accuracy of Clinical Manifestations in Identifying People With Tuberous Sclerosis Complex
Notice bibliographique
Résumé
Background and Objectives: and are diagnosed clinically. In such situations, family members cannot be screened using genetic testing. We aimed to establish the diagnostic accuracy of TSC clinical features to better guide the screening process for the families of PwTSC. Methods: We used the TSC Natural History Database, a longitudinal database of PwTSC from 22 North American centers. We used a definite genetic TSC diagnosis as our gold standard. We estimated the sensitivity (95% CI) of TSC-related skin, structural brain, renal, and cardiac manifestations, as well as combinations of these manifestations. Using a series of sensitivity analyses to test alternate assumptions, we estimated positive predictive values and negative predictive values (PPVs and NPVs). Results: Among the 1,300 genetics-positive PwTSC, 50.3% were female and the mean age at diagnosis was 3.7 years. The sensitivity of at least one skin or structural brain manifestation was 98.7% (95% CI 98.0-99.2). The PPV and NPV were 83.2 (95% CI 81.6-84.6) and 98.4% (95% CI 97.8-98.8), respectively, while assuming 50% prevalence and 80% specificity. Including cardiac manifestations marginally increased the sensitivity, PPV, and NPV to 99.5% (95% CI 98.9-99.7), 83.3% (95% CI 81.8-84.7), and 99.4% (95% CI 99.0-99.6), respectively. Other combinations of TSC manifestations had lower or similar diagnostic accuracy. Discussion: Assessment of brain and skin manifestations in family members of genetics-positive PwTSC is sufficient to screen for TSC in most cases, with excellent sensitivity and NPV. Our findings are potentially applicable to family members of genetics-negative PwTSC. Further cardiac screening may optimize diagnostic accuracy in selected cases. Classification of Evidence: This study provides Class IV evidence that a combination of brain and skin manifestations is highly sensitive for diagnosing TSC in family members of patients with genetically confirmed TSC.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,010 | 0,057 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».