P.076 3-year Clinical Lessons Learned from the Alberta Spinal Muscular Atrophy Newborn Screening (SMA-NBS)
Notice bibliographique
Résumé
Background: Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by biallelic mutations in the SMN1 gene. Early diagnosis through newborn screening (NBS) and presymptomatic treatment optimize health outcomes. Methods: SMA-NBS began in Alberta on 28February2022. A multiplex quantitative PCR assay detected homozygous deletions of exon 7 in dried blood spot samples. Screen-positive infants underwent genetic confirmation by multiplex ligation-dependent probe amplification to determine SMN1/SMN2 copy numbers. We report clinical outcomes of SMA diagnoses through Alberta NBS over 3 years. Results: From 28February2022-31December2024, twelve infants were confirmed SMA positive, including two with 2 SMN2 copies and six with 3 SMN2 copies. Median age at initial positive screen was 6 days (range=3-9), and at diagnosis, 15 days (range=11-27). Seven infants (median age=29 days, range=18-142) received onasemnogene abeparvovec-xioi. Two received nusinersen (Day 22) or risdiplam (Day 72), followed by onasemnogene abeparvovec-xioi (Day 48 and 111, respectively). Two infants received risdiplam after 3 months of age. One infant was symptomatic at treatment initiation. Post-treatment evaluations showed ongoing motor milestone achievements. Conclusions: SMA incidence in Alberta during 2022-2024 was 8.2 (95%CI: 3.5-12.8) cases per 100,000 live births. Efforts continue to shorten age at treatment initiation, especially for those with two SMN2 copies, and to promote uniform coverage for 4-copy cases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».