A.7 A novel Xdystonia-parkinsonism gene variant responsive to bilateral GPi DBS: a video case study
Notice bibliographique
Résumé
Background: X-linked dystonia-parkinsonism(XDP) is a rare movement disorder primarily affecting males of Filipino descent characterized by dystonia and parkinsonism. This case illustrates a patient with a novel gene variant responsive to deep brain stimulation (DBS). Methods: Case study of Filipino male with XDP followed for 15 years. Results: A 32-year-old Filipino male presented with oromandibular and cervical dystonia which later generalized. He went on to develop parkinsonism with significant gait impairment, incomprehensible speech, and required PEG tube placement. His symptoms were refractory to pharmacologic therapy. At age 43, he underwent bilateral globus pallidus internus (GPi) DBS placement with significant improvement of his symptoms as illustrated by videos accompanying this report. He had marked improvement of gait, speech, and pharyngeal dystonia resulting in removal of his PEG tube with return to full oral intake. He continues to benefit 3 years after DBS placement. Genetic testing identified a missense hemizygous non-coding transcript exon variant TAF1 n.5776C>T which is a novel gene variant of XDP not previously reported in the literature. Conclusions: This case illustrates a patient with a novel TAF1 gene variant associated with XDP not previously reported in the literature. This variant was responsive to bilateral GPi DBS placement.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».