Systems biology approaches investigating mitochondrial dysfunction in cyanotic heart disease: a systematic review
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Cyanotic congenital heart disease (CCHD) affects over 3 million individuals globally and can progress to heart failure. Mitochondrial dysfunction is well established in adult heart failure and is also a central feature of CCHD. CCHD cyanosis itself contributes to further mitochondrial dysfunction. Systems biology methods detail the epigenomic, transcriptomic, and metabolomic profile of biological samples. This systematic review highlights CCHD systems biology literature related to mitochondrial dysfunction. METHODS: OVID/Medline was searched between January 2010 and June 2025. Studies implementing untargeted systems biology methods in CCHD tissue or plasma were included. Genes with differential expression between CCHD and unaffected controls were pooled and analysed using GO term functional enrichment for pathway analysis, transcription factor and kinase enrichment, and metabolic pathways. FINDINGS: From 31 included studies (genomic: n = 5, epigenomic: n = 3, transcriptomic: n = 23, proteomic: n = 2, metabolomic: n = 3, lipidomic: n = 1), we identified 8 pathogenic/likely pathogenic single nucleotide polymorphisms, 73 differentially methylated genes, 4170 differentially expressed genes, 173 differentially expressed proteins between CCHD versus unaffected controls. Several genes involved in mitochondrial respiratory chain (NDUFV1, NDUFV2, NDUFA5, NDUFS3, COX5A, COQ7) were identified. INTERPRETATION: CCHD pathogenesis and progression are associated with mitochondrial dysfunction through changes in metabolism, fission, and fusion. FUNDING: Vanier CIHR Scholarship, UHN Research Studentship, and Ontario Graduate Scholarship. Translational Biology and Engineering Program seed operating funds and research funding from the Heart and Stroke Foundation of Canada.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,019 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,006 | 0,006 |
| Bibliométrie | 0,014 | 0,013 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».