Inherited Susceptibility to Cancer: Past, Present and Future
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Germline pathogenic variants (GPVs, 'mutations') causing inherited susceptibility to certain cancers (cancer susceptibility genes, CSGs) broadly belong to one of two main classes-loss of function variants in tumour suppressor genes (TSGs) or gain of function variants in proto-oncogenes (an over-simplification). Genomic analyses of tumours identify 'driver mutations' promoting tumour growth and somatic variants which contribute to 'mutation signatures' which, with histopathology, can be used to subclassify cancers with implications for causality and treatment. The identification of susceptible individuals is important, as they and their relatives may be at elevated risk of tumours, and this can influence optimal cancer treatment. Classically, cancer risk assessment utilises family history, lifestyle/environment factors, and any non-neoplastic clinical findings, followed by genetic testing of high/moderate penetrance CSGs. In cancer cases not caused by highly penetrant CSGs, multiple variants conferring relatively small risks play a major role. These were discovered by genome-wide association (GWAS) studies. The utility of polygenic risk scores (PRS) derived from multiple such variants for clinical risk profiling is being assessed. Access to genetic tests is improved by widening eligibility criteria for testing and empowering non-genetic clinicians to identify CSG GPVs and manage carriers. This will contribute to expanding programmes of screening, prevention and early detection (SPED), with personalised surveillance and prophylactic interventions, and exploit knowledge of the molecular mechanisms of cancer susceptibility to develop novel cancer therapies. In some jurisdictions, population testing is being considered, but GPV penetrance in this setting can be unclear, and the public health implications are complex.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle