Assessment of Brain Morphological Abnormalities and Neurodevelopmental Risk Copy Number Variants in Individuals from the UK Biobank
Notice bibliographique
Résumé
Brain morphological abnormalities are common in patients with neurodevelopmental disorders (NDDs) and other neuropsychiatric disorders, often reflecting abnormal brain development and function. Genetic studies have found common genetic factors in NDDs and other neuropsychiatric disorders, although the etiology of brain structural changes in these disorders remains poorly understood. In this study, we analyzed magnetic resonance imaging (MRI) and genetic data from more than 30K individuals from the UK Biobank to evaluate whether NDD-risk copy number variants (CNVs) are also associated with neuroanatomical changes in both patients and neurotypical individuals. We found that the size differences in brain regions such as corpus callosum and cerebellum were associated with the deletions of specific areas of the human genome, and that specific neuroanatomical changes confer a risk of neuropsychiatric disorders. Furthermore, we observed that gene sets located in these genomic regions were enriched for pathways crucial for brain development and for phenotypes commonly observed in patients with NDDs. These findings highlight the link between CNVs, brain structure abnormalities, and the shared pathophysiology of NDDs and other neuropsychiatric disorders, providing new insights into the underlying mechanisms of these disorders and the identification of potential biomarkers for better diagnosis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».