Paroxysmal Dyskinesia with a Novel Variant in the Histone 3 Family <scp>3B</scp> ( <scp>H3</scp> ‐ <scp>3B</scp> ) Gene
Notice bibliographique
Résumé
Heterozygous germline deleterious variants in the Histone 3 Family 3A and 3B genes H3-3A and H3-3B cause a neurodevelopmental disorder, characterized by developmental delay (DD)/intellectual disability (ID) and nonspecific craniofacial abnormalities. 1 Here we report a 13-year-old female with the previously undescribed phenotype of paroxysmal dyskinesia (PxD) and a de novo variant in H3-3B. Case ReportA 13-year-old female was referred for episodes of PxD.She was born to non-consanguineous parents, with no family history of movement disorders (MDs).She presented a history of DD, starting to walk at 2 years of age and experiencing language delay.Since the age of 6 years old, she has experienced paroxysmal episodes of hyperventilation followed by dystonic posturing mainly on the right side of her body, accompanied by choreiform movements of the face and arms (Video 1).The episodes mostly occurred in the morning, lasting from a few seconds to a minute, with over 50 episodes a day.Speaking became difficult during more severe episodes.Episodes were more frequent in the mornings and triggered mainly by strong emotions, such as excitement or frustrations and sometimes by voluntary movements, such as getting up.No nocturnal episodes were reported.She had appendicular hypotonia, ligamentous laxity, and buccolingual apraxia.The rest of the examination was normal with no MDs between episodes.A diagnosis of PxD was made at the age of 8.Carbamazepine up to a dosage of 400 mg/day resulted in no improvement.Clonazepam (maximum 0.75 mg/day) initially reduced episode frequency and intensity but lost effectiveness over time and was discontinued.Similarly, trials with L-dopa (75 mg/day), Trihexyphenidyl (15 mg/day), Acetazolamide (375 mg/day), and Levetiracetam (1250 mg/day) were ineffective.Interestingly, she had a sustained partial benefit to Topiramate (TPM) with a more than 50% reduction in the frequency of episodes.Currently, the patient takes 130 mg/day of
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».