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Enregistrement W4412700966 · doi:10.1186/s13023-025-03739-8

Unmet needs in hereditary angioedema: an international survey of physicians

2025· article· en· W4412700966 sur OpenAlexafffund
Thomas Buttgereit, Felix Aulenbacher, Adil Adatia, Carolina Vera Ayala, Maryam Al‐Nesf, Sabine Altrichter, Mohamed Abuzakouk, Mona Al‐Ahmad, Ramzy Mohammed Ali, Alejandro Berardi, Isabelle Boccon-Gibod, Laurence Bouillet, Luisa Brussino, Marko Barešić, Paula J. Busse, Stephen Betschel, Herberto José Chong‐Neto, Oscar Calderón Llosa, Timothy Craig, Anthony D. Dorr, Sérgio Duarte Dortas, Daria Fomina, Henriette Farkas, Jie Shen Fok, Anete Sevciovic Grumach, Jens Greve, Mar Guilarte, Margarida Gonçalo, Vesna Grivcheva‐Panovska, Michihiro Hide, Roman Hakl, Ankur Kumar Jindal, Constance H. Katelaris, Shailajah Kamaleswaran, Tamar Kinaciyan, Elena A. Latysheva, José Ignacio Larco Sousa, Ramón Lleonart Bellfill, Hassan Mobayed, Martin Metz, Iman Nasr, Natasa Teovska Mitrevska, Stefania Nicola, Claudio Alberto Salvador Parisi, Grzegorz Porębski, Jonny Peter, Mariana Paes Leme Ferriani, Nelson Augusto Rosário Filho, Bülent Enis Şekerel, Faradiba Sarquis Serpa, Marcin Stobiecki, Susanne Trainotti, Anna Valerieva, Chamard Wongsa, Jane C. Y. Wong, Esra Yücel, Yinglei Li, Chiara Nenci, Marcus Maurer, Markus Magerl, Philip H. Li

Notice bibliographique

RevueOrphanet Journal of Rare Diseases · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCoagulation, Bradykinin, Polyphosphates, and Angioedema
Établissements canadiensUniversity of TorontoUniversity of Alberta
Organismes subventionnairesCSL LimitedGrifolsConselho Nacional de Desenvolvimento Científico e TecnológicoGlenmark PharmaceuticalsArgenxCelltrionPfizerIncyteLEO PharmaCharité – Universitätsmedizin BerlinKiniksa PharmaceuticalsBioCrystFundació Institut de Recerca Hospital Universitari Vall d’HebronGaldermaOno PharmaceuticalEli Lilly and CompanyAstraZenecaCSL BehringAmgenPennsylvania State UniversityMenarini GroupSwedish Orphan BiovitrumUniversity of PennsylvaniaRegeneron PharmaceuticalsIonis PharmaceuticalsCanadian Blood ServicesTeva Pharmaceutical IndustriesWorkplace Safety and Insurance BoardSanofiCelldex Therapeutics
Mots-clésHereditary angioedemaMedicineFamily medicineReimbursementAngioedemaHealth careImmunology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Hereditary angioedema (HAE) is a rare and potentially life-threatening genetic disorder characterized by unpredictable attacks of angioedema. MENTALIST (UnMEt Needs in herediTAry angioedema-a gLobal physIcian perSpecTive) is the first international survey uncovering unmet needs and identifying barriers to optimal management in HAE following the latest update of the World Allergy Organization (WAO)/European Academy of Allergy and Clinical Immunology (EAACI) HAE guidelines. METHODS: This web-based survey comprised 24 questions on HAE management and unmet needs. HAE-expert physicians from the Angioedema Centers of Reference and Excellence network ranked unmet needs according to their own perspectives and their patients' perspectives, using a 10-point Likert scale ranging from 0 (not a challenge/unmet need at all) to 10 (huge challenge/unmet need). RESULTS: Of 64 respondents from 32 countries, most (91%) had > 5 years of experience in managing HAE. Overall, 48% of respondents (n = 31/64) reported that < 50% of their patients had achieved the WAO/EAACI HAE treatment goals of total disease control and "normalization" of life at the time of the survey. Implementation of consensus recommendations was found to be inconsistent across regions. Gaps in non-HAE-expert physician knowledge, treatment costs, and reimbursement for long-term prophylaxis were the highest-priority challenges according to the respondents. Burden of disease remains a challenge among patients, as reported by their physicians. CONCLUSIONS: The MENTALIST findings highlight a need for removal of barriers to HAE treatment goals and propose a call to action to improve access to treatments, for greater provision of education for physicians and patients, critical collaboration with patient organizations and industry stakeholders and ultimately to optimize HAE care.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,008
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,006
Score d'incertitude au seuil0,011

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,008
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,002
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,297
Écart entre enseignants0,280 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations9
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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