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Enregistrement W4412825620 · doi:10.1093/hmg/ddaf126

Huntingtin reduction results in altered nuclear structure and heterochromatic instability

2025· article· en· W4412825620 sur OpenAlexafffund
Jessica C. Barron, Sean Coady, Samantha J. Carew, Emily P. Hurley, Firoozeh Nafar, Matthew P. Parsons

Notice bibliographique

RevueHuman Molecular Genetics · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueGenetic Neurodegenerative Diseases
Établissements canadiensMemorial University of Newfoundland
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health Research
Mots-clésHuntingtinBiologyHippocampal formationHuntingtin ProteinGene knockdownCell biologyHeterochromatinNeuroscienceOrganelleTrinucleotide repeat expansionGeneticsMutantGeneAlleleChromatin

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Huntington's disease (HD), a fatal neurodegenerative disease, arises due to a CAG repeat expansion in the huntingtin (HTT) gene. Non-pathogenic wild type HTT (wtHTT) is essential for neurodevelopment as well as many vital cellular functions within the adult brain; however, the consequences of wtHTT reduction in adulthood and particularly in extrastriatal regions of the brain have not been well characterized. Understanding the implications of wtHTT loss is essential as numerous genetic therapies for HD non-specifically reduce the expression levels of both mutant and wtHTT. The aim of the current study was to characterize the effect of wtHTT reduction from the whole cell to synaptic level in primary hippocampal neurons using conventional and super-resolution imaging methods. Our results identified the nucleus as an organelle that is particularly vulnerable to wtHTT reduction, with hippocampal neurons exhibiting increased nuclear size relative to the soma, DNA decompaction and a progressive loss of heterochromatin, and biphasic changes in nuclear pCREB signaling following siRNA-mediated wtHTT knockdown. Other structural assessments including dendritic complexity, spine density and synaptic morphology appeared to be largely unaffected in our wtHTT-lowered cells. These findings highlight the nucleus as an organelle that may be particularly sensitive to huntingtin-lowering in the mammalian brain.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,001
Score d'incertitude au seuil0,003

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,018
Tête enseignante GPT0,276
Écart entre enseignants0,258 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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