Aphasia Leading to the Diagnosis of Myotonic Dystrophy Type 1: A Case Report
Notice bibliographique
Résumé
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem autosomal dominant disorder primarily characterized by myotonia and distal muscle weakness. Central nervous system (CNS) involvement, including cognitive, executive, and emotional dysfunctions, is increasingly being recognized; however, language impairment as an initial presentation is rare. A 50-year-old right-handed woman with a six-month history of progressive word-finding difficulty, vague speech, and social withdrawal was referred for evaluation. Neurological examination revealed distal muscle atrophy (grip strength: 5 kg right, 8 kg left) without overt dysarthria or dysphagia, and intact reflexes and coordination. Neuropsychological testing revealed fluent spontaneous speech with anomia, semantic paraphasia, impaired comprehension of longer sentences, and surface dyslexia/agraphia (Mini-Mental State Examination-Japanese: 22/30, Frontal Assessment Battery: 8/18, Raven's Colored Progressive Matrices: 28/36, Montreal Cognitive Assessment-Japanese: 21/30). Brain magnetic resonance imaging revealed left-sided frontotemporal and limbic atrophy, and 99mTc-ethyl cysteinate dimer single-photon emission computed tomography showed a corresponding left-dominant hypoperfusion. Amyloid positron emission tomography (PET) scan results were negative. Two weeks later, percussion and grip myotonia emerged. Genetic analysis revealed a cytosine-thymine-guanine repeat expansion (~1500 repeats) in the myotonic protein kinase 1 gene, confirming the diagnosis of DM1. The patient's semantic‐variant primary progressive aphasia-like profile (impaired semantic processing with preserved fluency) and frontotemporal imaging findings were consistent with rare CNS phenotypes reported in DM1. Previous studies have described frontotemporal atrophy, hypoperfusion, and cognitive/emotional changes in DM1. Negative amyloid PET excluded Alzheimer-related primary progressive aphasia. The subsequent detection of myotonia and a positive family history were key to diagnosis. We conclude that this case expands the clinical spectrum of DM1 to include progressive aphasia as an initial manifestation. Clinicians should maintain a high suspicion of neuromuscular disorders and actively pursue targeted genetic testing when atypical aphasia symptoms are accompanied by distal muscle atrophy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,004 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,005 | 0,003 |
| Communication savante | 0,003 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,008 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».