MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W4413113762 · doi:10.1186/s40478-025-02079-9

Variably protease-sensitive prionopathy: mass spectrometry analysis of the pathogenic prion protein provides a new perspective

2025· article· en· W4413113762 sur OpenAlexaff
Satish Kumar Nemani, Xinxin Xiao, Silvio Notari, Ignazio Calì, Kristina Lundberg, Laura Cracco, Brian S. Appleby, Witold K. Surewicz, Valerie L. Sim, P. Gambetti

Notice bibliographique

RevueActa Neuropathologica Communications · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiquePrion Diseases and Protein Misfolding
Établissements canadiensWomen and Children’s Health Research InstituteUniversity of Alberta
Organismes subventionnairesCreutzfeldt-Jakob Disease FoundationNational Institute of Neurological Disorders and StrokeCenters for Disease Control and PreventionNational Institute on AgingNational Institutes of HealthJewish Community Foundation
Mots-clésEpitopeProteaseMolecular massMolecular biologyEpitope mappingPeptide sequenceN-terminusProteinase KC-terminusBiologyPrion proteinChemistryBiochemistryAmino acidAntibodyEnzymeGeneticsGeneMedicineDiseasePathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Variably protease-sensitive prionopathy (VPSPr) is a rare and complex prion disease that differs from sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD) in its clinical and histopathological phenotypes. VPSPr also features a variety of fragments generated by the disease-causing prion protein (PrP D ). However, accurately determining the number and sequence of these fragments has been challenging when relying solely on epitope mapping with existing antibodies. To address these challenges, we performed mass spectrometry analyses and designed epitope mapping experiments to determine the primary structure and verify the presence or absence of the anchor in the VPSPr proteinase K-resistant and deglycosylated PrP D fragments. All three N-terminus fragments, with reported molecular weights of 20, 17, and 7 kDa, likely share Ser97 as the N-terminal amino acid. The C-terminus of the internal 7 kDa fragment is ragged, extending from Phe141 to Met154, while the 20 kDa and 17 kDa fragments differ only in the absence of the anchor in the latter. The three fragments belonging to the C-terminus group have previously been reported to have electrophoretic mobilities of 18, 12/13, and 8–9 kDa. After deglycosylation, the 18 kDa fragment was not detected. The 12 kDa component of the 12/13 kDa fragment was found to have a ragged N-terminus between Tyr162 and Asp181 and the anchor, while the 8 kDa fragment represented the anchorless version of the 12 kDa fragment. Unexpectedly, a second approximately 8 kDa fragment was identified that bore the anchor but had a shorter, ragged N-terminus ranging from Gly195 to Phe198. Calculation based on sequencing data revealed that the actual molecular masses of the 20, 17, and 12 kDa fragments are 1–2 kDa lighter. Moreover, the primary structures of the 20, 17, and 12 kDa fragments match those of the 19, 17, and 12 kDa fragments associated with sCJD type 2. Our findings provide new insights into the characteristics of the deglycosylated, PK-resistant fragments in VPSPr, which will likely assist in interpreting future high-resolution studies of amyloid fibrils in this disease.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,480
Score d'incertitude au seuil0,641

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,002
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,015
Tête enseignante GPT0,272
Écart entre enseignants0,257 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

Explorer davantage

Même revueActa Neuropathologica CommunicationsMême sujetPrion Diseases and Protein MisfoldingTravaux en français237 207