The NuRD component CHD3 promotes BMP signalling during cranial neural crest cell specification
Notice bibliographique
Résumé
Pathogenic genetic variants in the NuRD component CHD3 cause Snijders Blok-Campeau Syndrome, a neurodevelopmental disorder manifesting with intellectual disability and craniofacial anomalies. To investigate the role of CHD3 in craniofacial development, we differentiated control and CHD3-depleted human-induced pluripotent stem cells into cranial neural crest cells (CNCCs). In control lines, CHD3 is upregulated in early stages of CNCC specification, where it enhances the BMP signalling response by opening chromatin at BMP-responsive cis-regulatory elements and by increasing expression of BMP-responsive transcription factors, including DLX paralogs. CHD3 loss leads to repression of BMP target genes and loss of chromatin accessibility at cis-regulatory elements usually bound by BMP-responsive factors, causing an imbalance between BMP and Wnt signalling. Consequently, the CNCC specification fails, replaced by aberrant early-mesoderm identity, which can be partially rescued by titrating Wnt levels. Our findings highlight a novel role for CHD3 as a pivotal regulator of BMP signalling, essential for proper neural crest specification and craniofacial development. Moreover, these results suggest a molecular mechanism for the craniofacial anomalies of Snijders Blok-Campeau Syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».