Interdisciplinary Collaboration to Develop a Custom Genomic Analysis Pipeline for the Clinical Laboratory: Hepatitis B Virus and Cytomegalovirus Antiviral Resistance Genotyping
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Next-generation sequencing for hepatitis B virus (HBV) and cytomegalovirus (CMV) antiviral drug resistance (AVDR) testing improves the sensitivity of variant detection, but availability of bioinformatics and analytical pipelines are key barriers to implementation. METHODS: Plasma was extracted on MagNA Pure 24 (Roche Diagnostics) and next-generation sequencing performed on GridION (Oxford Nanopore Technologies) with R.10.4.1 flowcells. An in-house bioinformatics pipeline was developed using Nextflow and deployed on Microsoft Azure to process FASTQ files and automate reporting of HBV genotype and AVDR, as well as CMV AVDR (UL97/54). RESULTS: A total of 71 samples for HBV genotyping and AVDR testing and 56 samples for CMV AVDR testing were analyzed and compared to reference pipelines (DeepChek® HBV and CMV). All HBV genotypes and resistant mutations were concordant. For CMV, 74 mutations were identified in the UL97/54 region by both pipelines. However, our in-house developed method identified an additional UL97 drug resistant mutation (del598-603) in one sample. CONCLUSIONS: A custom bioinformatics pipeline was developed for HBV and CMV genotyping and AVDR sequencing, which could be adapted to other targets to enable our clinical laboratory to expand clinical testing using next-generation sequencing.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,029 | 0,020 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,004 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,008 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,024 | 0,017 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».