Cross-Platform Methylation-Based Site of Origin Classification for Squamous Cell Carcinomas
Notice bibliographique
Résumé
Squamous cell carcinomas (SCCs) are one of the most common cancer types and can arise at nearly any anatomic site. Because SCCs are one of the most common metastases, do not have reliable site-specific morphologic or genomic features, and have considerable morphologic and immunohistochemical overlap with urothelial carcinomas, distinguishing between primary and metastatic squamous-appearing tumors can be challenging. This distinction can be critical to clinical management. We present Squamous cell carcinoma Methylation for Origin Site (SquaMOS), a methylation-based classifier to predict site of origin of squamous-appearing carcinomas. Trained on publicly available array-based methylation data from 1062 primary SCCs (from lung, head and neck, cervix, and esophagus) and urothelial carcinomas, SquaMOS predicted site of origin in primary tumors with 96.1% accuracy in an internal test set (n = 458) and 97.4% accuracy in an external test set from 3 institutions (n = 78). On metastatic tumors (n = 51), SquaMOS predictions were 96.1% accurate. SquaMOS was directly applicable to shallow Nanopore sequencing data (CpG probe site coverage, 0.25-2.88×) with an accuracy of 91.7% (n = 36; 100% accurate for high-confidence predictions). When tested on SCCs outside the training set types (n = 15, including 3 metastases to lung), no cases were misclassified as of lung origin, supporting accuracy of lung vs nonlung origin classification for diverse SCC types. Overall, we demonstrate highly accurate performance of the SquaMOS classifier on primary and metastatic tumors from multiple data sources, robust to suboptimal tumor purity. We illustrate transferability of our array-based classifier to low-depth Nanopore sequencing data, a potentially rapid means of site of origin determination in a clinical setting.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».