The Burden of Congenital Hypothyroidism Without Newborn Screening: Clinical and Cognitive Findings from a Multicenter Study in Algeria
Notice bibliographique
Résumé
The absence of biochemical newborn screening (NBS) delays the diagnosis and treatment of congenital hypothyroidism (CH), resulting in irreversible neurodevelopmental damage. To determine the age at diagnosis for CH among Algerian children and to describe its clinical and biological characteristics, etiology, and outcome, we conducted a multicenter retrospective cohort study involving 288 children with CH across 20 pediatric centers between 2005 and 2023. The median age at diagnosis was 1.6 months, and only 28% of patients started treatment before 30 days. Prolonged neonatal jaundice was the most frequently presented symptom (58%), severe CH (fT4 < 5 pmol/L) was observed in 35% and 52% received an insufficient initial dose of L-T4. The median IQ of the 47 patients tested was 86; 11% had an IQ < 70, and a negative correlation was found between age at diagnosis and IQ (r = −0.48, p = 0.001). In children reassessed at age 3, 51% had normal thyroid function, indicating transient CH. Delayed diagnosis and suboptimal treatment of CH remain major challenges in Algeria, leading to substantial neurodevelopmental deficits. Pediatricians must remain cognizant of early clinical signs of CH to allow for timely diagnosis and intervention. Biochemical NBS for CH in Algeria is needed.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».