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Enregistrement W4414307001 · doi:10.1101/2025.09.09.25335109

Panorama of Chromosomal Instability in Lung Cancer

2025· preprint· en· W4414307001 sur OpenAlexaff
Yang Yang, Xiaoming Zhong, William D. Phillips, Zhao Wei, Phuc H. Hoang, Christopher L. Wirth, Soo‐Ryum Yang, Charles Leduc, Marina K. Baine, William D. Travis, Lynette M. Sholl, Philippe Joubert, Robert Homer, Jian Sang, Azhar Khandekar, John McElderry, Thi‐Van‐Trinh Tran, Caleb Hartman, Mona Miraftab, Monjoy Saha, Olivia W. Lee, Sunandini Sharma, Kristine Jones, Bin Zhu, Marcos Díaz‐Gay, Eric S. Edell, Matthew B. Schabath, Sai Yendamuri, Marta Mańczuk, Jolanta Lissowska, Beata Świątkowska, Anush Mukeria, Oxana Shangina, David Zaridze, Ivana Holcátová, Vladimí­r Janout, Dana Mateș, Simona Ognjanovic, Milan Savić, Milica Kontić, Yohan Bossé, Bonnie E. Gould Rothberg, David C. Christiani, Valérie Gaborieau, Paul Brennan, Geoffrey Liu, Paul Hofman, Maria P. Wong, Kin Chung Leung, Chih-Yi Chen, Chao A. Hsiung, Angela Cecilia Pesatori, Dario Consonni, Nathaniel Rothman, Qing Lan, Martin A. Nowak, David C. Wedge, Ludmil B. Alexandrov, Stephen J Chanock, Jianxin Shi, Tongwu Zhang, Lixing Yang, Maria Teresa Landi

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2025
Typepreprint
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueLung Cancer Treatments and Mutations
Établissements canadiensPrincess Margaret Cancer CentreUniversité LavalInstitut universitaire de cardiologie et de pneumologie de QuébecCentre Hospitalier de l’Université de Montréal
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésChromosome instabilityGenome instabilityLung cancerCarcinogenesisMutationSomatic cellDiseaseGenome

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Lung cancer is a highly heterogeneous disease primarily driven by tobacco smoking. About 20% of lung cancers occur among patients who have never smoked (LCINS) with differences in patient ancestry, sex, tumor histology, and clinical features. Our understanding of chromosomal instability in lung cancer, especially LCINS, is still limited. Here, we perform a comprehensive study of 182,429 somatic structural variations (SVs) detected in 1,209 whole-genome sequenced lung cancers, of which 864 LCINS. SVs are more abundant in tumors from patients who have smoked (LCSS); however, they are more complex and play more important roles in tumorigenesis in LCINS. EGFR mutations and KRAS mutations profoundly and independently shape the SV landscape. EGFR -mutant tumors have higher SV burden and more cancer-driving SVs. In contrast, KRAS mutations are associated with lower SV burden and less driver SVs. We decompose 16 SV signatures for both complex and simple SVs that likely represent divergent molecular mechanisms. The SV breakpoints have distinct distributions across the genome depending on the signatures due to mutagenic mechanisms and positive selection. Many established cancer-driving genes are recurrently rearranged by multiple SV signatures suggesting functional convergence of these genome instability mechanisms.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,010

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,018
Tête enseignante GPT0,361
Écart entre enseignants0,343 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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