Genome-wide association study of chlamydia reinfection in African American women
Notice bibliographique
Résumé
Background Chlamydia trachomatis (Ct) is a bacterium that causes chlamydia, the most diagnosed bacterial sexually transmitted infection (STI) in the world. In the U.S., chlamydia is most prevalent among non-Hispanic African American (AA) individuals, implying substantial racial disparity. Despite prevention and control efforts, reinfection is common, suggesting that some individuals have insufficient protective immunity to Ct. To better understand the genetically mediated risks of chlamydia reinfection, we sought to identify genetic loci associated with reinfection using a Genome-Wide Association Study (GWAS) approach. Method We performed GWAS in 300 AA women with versus without chlamydia reinfection based on Ct testing done about 3 months after chlamydia treatment. We conducted logistic regression models to test the additive genetic effect and used Firth regression to confirm the association results. Furthermore, we performed post-GWAS analysis to determine the functional consequences of GWAS hits, including fine-mapping, expression quantitative loci (eQTL) and chromatin interaction analyses, tissue and cell-type expression, and pathway analysis. Results GWAS identified 17 suggestive genomic regions of interest. Five genomic regions out of 17 were identified as strongly associated with reinfection, using linkage disequilibrium and fine mapping. The positional mapping, eQTL, and chromatin interactions (CIs) analyses further identified 12 gene targets. Among the 12 gene targets, CHIT1, ADORA1, and CHI3L1 in chromosome 1 (chr. 1); TDRP, FBXO25, and SULF1 in chr. 8; and the SOCS6 gene in chr. 18, were functionally relevant to reinfection. Conclusions This GWAS study in AA women identified multiple novel genes associated with chlamydia reinfection, including CHIT1, CHI3L1, ADORA1, ALK, TDRP, FBXO25, LINC01592, SULF1, and SOCS6, which are involved in the immune response. CHIT1, ADORA1, CHI3L1, TDRP, FBOXO25, SULF1, and SOCS6 were identified using CI/eQTL mapping.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».