Late Diagnosis of Prader-Willi Syndrome in an Adolescent With Significant Complications of Type 2 Diabetes
Notice bibliographique
Résumé
Youth-onset type 2 diabetes (YO-T2D) is on the rise and disproportionately affects those from low socioeconomic status and specific ethnic and racial minority groups. YO-T2D has a more aggressive phenotype than adult-onset T2D. We present a case of a 14-year-old patient who presented after a fall and was found to be acutely unwell with significant peripheral edema. Initial investigations indicated hyperglycemic hyperosmolar state, acute kidney injury, and nephrotic range proteinuria, leading to a new diagnosis of T2D. Subsequent evaluation revealed mild retinopathy and diabetic nephropathy. Sixteen months prior, glycated hemoglobin (HbA1c) was > 16% (reference range, ≤ 6.0%) with no treatment initiated at that time. The patient was initially treated with multiple daily insulin injections prior to starting empagliflozin-metformin. The presence of developmental delays, short stature, and hypogonadism prompted genetic testing, which confirmed a diagnosis of Prader-Willi syndrome, a neurodevelopmental disorder associated with hyperphagia and early-onset obesity. This case underscored the severity of YO-T2D, risks of delayed healthcare access, and considerations for optimal diabetes management.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».