Archaic adaptive introgression in modern human reproductive genes
Notice bibliographique
Résumé
Modern humans and archaic hominins, namely Denisovans and Neanderthals, have a long history of admixture. Some of these admixture events have allowed modern humans to adapt to new environments outside of Africa. Little research has been done on the impact of archaic introgression on genes associated with reproduction. In this study we report evidence of adaptive introgression of 118 genes within modern humans that have been previously associated with reproduction in mice or modern humans. We identified 11 archaic core haplotypes, three that have been positively selected, with 327 archaic alleles being genome-wide significant for a variety of traits. Over 300 of these variants were discovered to be eQTLs regulating 176 genes with 81% of the archaic eQTLs overlapping a core haplotype region regulating genes expressed in reproductive tissues. Several of the adaptively introgressed genes in our results are enriched in developmental and cancer pathways, while some have been associated with embryo development and reproductive-inhibiting phenotypes like endometriosis and preeclampsia. Lastly, we find that archaic alleles overlapping an introgressed segment on chromosome 2 are protective against prostate cancer. Our results highlight that archaic alleles show connections with important developmental pathways throughout the lifespan and may help regulate these critical processes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».