<i>TFEB</i> -Amplified Renal Cell Carcinoma: Integrating Histopathologic and Molecular Diagnostics with Therapeutic Implications
Notice bibliographique
Résumé
TFEB -amplified renal cell carcinoma (RCC) represents a newly described and rare aggressive molecular subtype of RCC that is characterized by TFEB gene amplification (6p21.1). These tumors are characterized by heterogeneous morphology (papillary, tubulocystic, and nested patterns), eosinophilic/clear cytoplasm, and prominent nucleoli with perinucleolar clearing. We present a diagnostically challenging lesion in a 72-year-old man who was found to have a 9.8 cm partially necrotic renal mass during work up for decreased renal function and hematuria. The nephrectomy specimen revealed a large tumor invading into the renal vein, renal sinus, and perinephric fat. Histology showed a heterogeneous tumor of clear or eosinophilic cells with prominent nucleoli and occasional perinucleolar clearing. Apically oriented nuclei were noted surrounding tubulocystic structures, as were several multinucleated tumor cells. Immunohistochemistry demonstrated Pan-keratin/Mel-A positivity. Notably, PAX8 was negative in the majority of the tumor and PD-L1 had a CPS of <5. Fluorescent in situ hybridization showed TFEB amplification (6-15 copies) and confirmed the diagnosis of TFEB -amplified RCC. Despite combined immunotherapy and anti-angiogenic therapy, the patient succumbed to rapid metastatic progression 5 months postoperatively, underscoring the tumor's aggressive behavior and current therapeutic limitations. This report outlines the diagnostic complexities associated with TFEB -amplified RCC and emphasizes the need for effective management strategies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».