Mild cognitive dysfunction in hereditary spastic paraplegia 4 disease related to fluorodesoxyglucose cerebral positron emission tomography
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Autosomal dominant spastic paraplegia type 4 (SPG4, SPAST gene) is commonly described as a pure phenotype, with progressive spastic weakness of the lower limbs. Some cognitive disorders have been reported but remain difficult to characterize. Brain flurodesoxyglucose (18F-FDG) PET is a sensitive biomarker of glycolytic metabolism and shows loss of neuronal activity. Our objective was to describe the cognitive impairment of SPG4 patients, supported by brain 18F-FDG PET, to characterize the cognitive pattern and its localization. Twenty subjects from the Grand Est region, with a pathogenic variant in the SPAST gene, were included. Each patient had to undergo a neuropsychological assessment, a brain 18F-FDG PET scan, and a SPATAX-EuroSpa clinical assessment, including the Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS). Brain 18F-FDG PET was analyzed semiquantitatively after comparison with age and sex-matched control subjects. The study population was 65% (13/20) female, with an average age of 50 years (19–75 years). The median SPRS was 15/52 (12–45). Forty-six percent (7/15) of patients had a deficient Montreal Cognitive Assessment (MoCA) score (score <26) without any severe impairment (score <10). Assessments with a pathological score of <1.65 standard deviations or at the 5th percentile included verbal episodic memory in 16-item Free and Cued Recall Test (16-FCRT; 63%, 10/16), facial emotion recognition (56%, 9/16), and executive functions (Trail Making Test A and B; 47%, 7/15; the Stroop; 47%, 7/15; digit span of Weschler Adult Intelligence Scale 4; 38%, 6/16). Compared with those of control subjects, 18-FDG PET images of the brains of SPG4 subjects revealed frontotemporal and precuneus hypometabolism, principally in the prefrontal cortex, which was mainly mesial (P voxel value <0.001, corrected for the size of the familywise error (FWE) cluster, k = 1464). Frontal hypometabolism was correlated with age at onset (k = −0.475, P = 0.046) and the time to perform the Trail Making Test B test (k = −0.597, P = 0.019). Here, we describe a mild cognitive disorder clinically in SPG4 patients, associated with an hypometabolism on 18F-FDG PET imaging, which mainly corresponded to frontotemporal localization. Mild cognitive dysfunction should be screened in SPG4, as it can have a significant impact on socioprofessional life. Brain 18F-FDG PET, combined with neuropsychological assessment appears to be a good screening and follow-up examination for cognitive disorders.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».