MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W4414899992 · doi:10.1126/scisignal.adx3087

Phosphorylation of RYR1 at Ser <sup>2902</sup> decreases Ca <sup>2+</sup> leak in skeletal muscle and susceptibility to malignant hyperthermia and heat stroke

2025· article· en· W4414899992 sur OpenAlexaff
Rachel Sue Zhen Yee, Chang Seok Lee, Ting Chang, Sung Yun Jung, Omar Yousif, Courtney L. Cavazos, John Colyer, Filip Van Petegem, George G. Rodney, Susan L. Hamilton

Notice bibliographique

RevueScience Signaling · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueIon channel regulation and function
Établissements canadiensUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Cancer InstituteNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin DiseasesNational Human Genome Research InstituteNational Institutes of Health
Mots-clésRYR1Malignant hyperthermiaSkeletal muscleRyanodine receptorPhosphorylationEndoplasmic reticulumPoint mutation

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Ryanodine receptor 1 (RYR1) is the sarcoplasmic reticulum (SR) Ca 2+ release channel required for both skeletal muscle contraction and Ca 2+ leak. Mutations in RYR1 cause malignant hyperthermia susceptibility (MHS) and enhanced sensitivity to heat stroke (ESHS), which can result in death due to excessive skeletal muscle thermogenesis upon exposure to volatile anesthetics or heat. Here, we investigated the molecular and physiological functions of phosphorylation of RYR1 at Ser 2902 by the kinase striated muscle preferentially expressed protein (SPEG). Muscle from SPEG-deficient mice expressing RYR1 with a Ser 2902 →Asp 2902 (S2902D) point mutation to mimic phosphorylation by SPEG showed decreased SR Ca 2+ sparks. Muscle from mice homozygous for the S2902D point mutation had reduced SR Ca 2+ transients and small changes in force generation but overall mild phenotypic changes. YS mice, which are heterozygous for a Tyr 524 →Ser 524 point mutation in RYR1, show increased Ca 2+ leak and are a model of MHS and ESHS. Crossing YS mice with S2902D mice led to decreased SR Ca 2+ leak and desensitized the mice to both volatile anesthetics and heat. Thus, SPEG inhibits SR Ca 2+ leak in skeletal muscle by phosphorylating Ser 2902 on RYR1, and mutation of Ser 2902 to Asp 2902 to mimic this phosphorylation event rescues YS mice from heat-induced death.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,107
Score d'incertitude au seuil0,499

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,245
Écart entre enseignants0,236 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

Explorer davantage

Même revueScience SignalingMême sujetIon channel regulation and functionTravaux en français237 207