An uncommon finding of Menke-Hennekam syndrome 1 associated with congenital diaphragmatic hernia and autism-like features
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Menke-Hennekam syndrome 1 (MKHK1) is a congenital disorder resulting from mutations associated with CREBBP pathogenic variants mapped to 16p13.3. This ubiquitously expressed gene is involved in the transcription of several transcription factors that have key roles in embryonic development, homeostasis, and growth control. Interestingly, although mutations in this gene are classically associated with Rubinstein-Taybi syndrome (RTS), individuals with MKHK1 do not share the distinct facial features of RTS or other dysmorphisms. Case Presentation: In this case report, we present the case of an individual who presented antenatally with congenital diaphragmatic hernia and was subsequently found to have a pathogenic heterozygous de novo variant in the CREBBP gene associated with MKHK1 (c.5599C > T; p.Arg1867Trp). We present the clinical manifestations and discuss the novelty of congenital diaphragmatic hernia in this condition and the developmental profile associated with the condition. Conclusion: We report a case of a child with antenatally detected CDH and normal CMA who was later found to have a de novo variant consistent with Menke-Hennekam syndrome on WES. This highlights the value of considering WES when CMA is normal, and the importance of close developmental follow-up to enable early intervention and family support.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».