Notice bibliographique
Résumé
Une origine génétique certaine dans la genèse des scolioses idiopathiques de l'adolescent- une déformation de la colonne vertébrale qui touche 1 à 3 % de la population mondiale- est connue depuis plusieurs décennies. Cependant, si des théories biomécaniques et endocrinologiques ont émergé, aucune explication physiopathologique claire et uniciste n'a été trouvée à ce jour. Les données issues du séquençage exomique de 113 individus issus de 19 familles multigénérationnelles atteintes de scoliose idiopathique ont été filtrées et analysées en termes de fonction moléculaire et composants cellulaires (Varaft, Bingo et Panther). La liste de 2566 variants ainsi obtenue a été comparée aux variants déjà décrits dans la littérature, avec un taux de concordance de 18%. L'analyse familiale dans deux familles révèle des mutations dans le gène BICD2, ce qui tend à confirmer l'implication du système musculaire dans l'étiologie de la scoliose idiopathique, ainsi qu'une mutation dans le gène CAMTA2, également trouvée dans une famille canadienne et associée à des déformations de soutien dans un modèle de poisson zèbre CrisprCas9. L'analyse des composants cellulaires a révélé un enrichissement significatif dans les catégories liées à la myosine et aux activités neuronales. Dans l'ensemble, ces résultats renforcent le rôle présumé des systèmes neuronal et musculaire, mettent lumière la voie de la calmoduline et suggèrent un rôle pour les activités de liaison à l'ADN dans la physiopathologie de la scoliose dite « idiopathique ».
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».