Bibliographic record
Abstract
Une origine génétique certaine dans la genèse des scolioses idiopathiques de l'adolescent- une déformation de la colonne vertébrale qui touche 1 à 3 % de la population mondiale- est connue depuis plusieurs décennies. Cependant, si des théories biomécaniques et endocrinologiques ont émergé, aucune explication physiopathologique claire et uniciste n'a été trouvée à ce jour. Les données issues du séquençage exomique de 113 individus issus de 19 familles multigénérationnelles atteintes de scoliose idiopathique ont été filtrées et analysées en termes de fonction moléculaire et composants cellulaires (Varaft, Bingo et Panther). La liste de 2566 variants ainsi obtenue a été comparée aux variants déjà décrits dans la littérature, avec un taux de concordance de 18%. L'analyse familiale dans deux familles révèle des mutations dans le gène BICD2, ce qui tend à confirmer l'implication du système musculaire dans l'étiologie de la scoliose idiopathique, ainsi qu'une mutation dans le gène CAMTA2, également trouvée dans une famille canadienne et associée à des déformations de soutien dans un modèle de poisson zèbre CrisprCas9. L'analyse des composants cellulaires a révélé un enrichissement significatif dans les catégories liées à la myosine et aux activités neuronales. Dans l'ensemble, ces résultats renforcent le rôle présumé des systèmes neuronal et musculaire, mettent lumière la voie de la calmoduline et suggèrent un rôle pour les activités de liaison à l'ADN dans la physiopathologie de la scoliose dite « idiopathique ».
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame distilled prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. Learned from the 10,348 direct Codex labels and 10,348 direct Gemma labels. Candidate is the union of thresholded teacher heads; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels or direct frontier model labels.
Codex and Gemma teacher scores by category
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.002 |
| Science and technology studies | 0.000 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.000 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.000 |
| Research integrity | 0.000 | 0.000 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.001 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one teacher head, not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".