European Myeloma Network Group Consensus Statement on the use of next‐generation sequencing for prognostic stratification of newly diagnosed multiple myeloma
Notice bibliographique
Résumé
Given the evolving understanding of genetic risk factors in multiple myeloma (MM), this paper assesses whether next-generation sequencing (NGS) could complement or even replace fluorescence in situ hybridization (FISH) at diagnosis. A structured consensus process within European Myeloma Network (EMN) clinical and laboratory groups was conducted to establish recommendations on routine clinical deployment of NGS in MM risk assessment. Four key questions were addressed: (1) should NGS be used in addition to, or alternatively to FISH in identifying prognostic genetic markers, (2) which prognostic markers are most relevant for analysis by NGS, (3) which patients should be offered NGS testing, and (4) what is the optimal timing for performing NGS. The panel reviewed current literature, evaluated available NGS technologies, and compared their performance with that of FISH-based methodologies. The paper reviews current standard NGS protocols, quality control measures, and provides practical points for the implementation of an NGS diagnosis in MM. While NGS shows promise in improving risk stratification, challenges such as cost, accessibility, and clinical workflow integration must be addressed. The consensus supports the initial incorporation of NGS as a complementary tool to FISH. Recommendations emphasize that: a broader list of genetic events should be incorporated into such a test than what currently requested by risk scores; the test should be offered at least to the fit patients who could be candidates for modern triplet or quadruplet treatments; the test should be repeated at the time relapse, especially in the future when targeted treatments may mandate the use of predictive markers of response. This consensus provides a foundation for future research and policy development, guiding the adoption of NGS in MM risk assessment.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,076 | 0,058 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,004 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,006 | 0,008 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».