MAP-PRS: Multi-Ancestry Portfolio-Based Polygenic Risk Scores
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Polygenic Risk Scores (PRS) are emerging tools for predicting an individual’s genetic risk for complex diseases. However, their usefulness in clinical practice remains limited because most existing models are based on data from people of European ancestry, leading to reduced accuracy and stability in other populations. This imbalance restricts the equitable use of PRS in precision medicine. To overcome these limitations, we introduce Multi-Ancestry Portfolio-Based Polygenic Risk Scores (MAP-PRS) —a new framework that combines mathematical modeling and data science principles to improve both fairness and reliability in genetic risk prediction across populations. MAP-PRS treats each ancestry-specific PRS as part of a “portfolio,” similar to how investments are managed in finance, balancing two key aspects: predictive return (how well the score predicts disease) and risk complexity (how uncertain or ancestry-specific the prediction is). By jointly optimizing these factors, MAP-PRS identifies the best combination of ancestry-informed PRS models that maximize predictive accuracy while minimizing bias and instability. This approach also uses advanced computational tools—such as Bayesian modeling, machine learning, and generative neural networks—to refine risk estimates, incorporate environmental and lifestyle factors, and increase representation from under-studied populations. In doing so, MAP-PRS supports more inclusive, equitable, and interpretable precision medicine. As an initial demonstration, MAP-PRS has been applied to predict Type 2 Diabetes (T2D) risk in European ancestry populations, establishing a foundation for broader, multi-ancestry implementation. Future extensions will include additional diseases, such as cervical cancer and HPV susceptibility, endometrioid ovarian cancer, and Alzheimer’s disease—bringing us closer to clinically actionable and globally equitable genetic risk prediction.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,021 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».