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Enregistrement W4415451554 · doi:10.1210/jendso/bvaf149.231

MON-473 Autoimmune Adrenalitis and an Adrenal Tumor in a 17-Year-Old Girl With Elevated 17-Hydroxyprogesterone and Secondary Amenorrhea

2025· article· en· W4415451554 sur OpenAlexaff
Laurel Walfish, Liane S. Feldman, Oluyomi Ajise, Juan Rivera

Notice bibliographique

RevueJournal of the Endocrine Society · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueHormonal and reproductive studies
Établissements canadiensMcGill University Health Centre
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésFludrocortisonePrimary Adrenal InsufficiencyAdrenal insufficiencyCongenital adrenal hyperplasiaAdrenocortical hyperfunctionHydrocortisoneAdrenal disorderAdrenocorticotropic hormoneGirlHormone

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Disclosure: L. Walfish: None. L. Feldman: None. O. Ajise: None. J.A. Rivera: None. Background: Adrenal tumors can be seen in inadequately treated patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH), thought to result from chronic adrenocorticotrophic hormone (ACTH) overstimulation. In patients with CAH, a characteristic finding of poor control is elevated 17-hydroxyprogesterone (17-OHP). Similarly, it has been documented that some non-secreting adrenal adenomas can be 21-hydroxylase deficient and, therefore, also produce 17-OHP under ACTH stimulation. Scarce data exists describing autoimmune adrenalitis associated with adrenal masses and elevated 17-OHP. Case Presentation: A previously healthy 17-year-old female presented to her primary care physician for a 1-year history of secondary amenorrhea after discontinuing oral contraceptives. Progesterone challenges were negative. Notable laboratory investigations included an elevated 17-OHP at 117 nmol/L (ref. 0.6-8.0nmol/L). An abdominal pelvic ultrasound revealed a 2.7 cm right adrenal tumor. Upon presentation to endocrinology, history and physical examinations showed no signs or symptoms of adrenal hormone overproduction. Further biochemical assessment of adrenal hyperfunction was also negative. Other than an elevated renin at 464.8 ng/L (ref. 3.3-6.1) with a low normal aldosterone, the rest of her hormonal work up showed no abnormalities. Genetic analysis showed no mutation in a 12-genes CAH panel. On further questioning, the patient admitted to salt craving, morning nausea, fatigue, and spontaneous skin darkening in comparison to her twin sister. A morning cortisol resulted at 76 nmol/L (ref.120-535), ACTH > 440pmol/L (ref. 1.6-13.9), with presence of adrenal autoantibodies. She was diagnosed with autoimmune primary adrenal insufficiency (AI) and started on hydrocortisone and fludrocortisone replacement. An abdominal MRI demonstrated a 2.5x1.4x1.8cm right adrenal, well-circumscribed tumour, isointense in T2, hypointense in T1, with no loss of signal on the out-of-phase T1 sequences, in keeping with a lipid-poor lesion. A PET scan demonstrated the mass to be FDG avid at 19.4 SUV. The patient is currently waiting for laparoscopic right adrenalectomy. Conclusion: This case highlights a potential relationship between adrenal masses and primary autoimmune adrenalitis that has not been described before. Most reported cases of this type of co-occurrence have been related to adrenal lymphoma or CAH. The elevated plasma 17-OHP in our case is unusual and is suspected to originate from the adrenal tumor’s expected decreased 21-hydroxylase expression. Such deficiency would otherwise go unnoticed but has become evident under strong ACTH stimulation from the primary AI. The strong ACTH stimulation may also explain the high FDG uptake, contrasting with surrounding ongoing adrenalitis. Nevertheless, surgical removal is indicated given the lipid-poor nature of the lesion. Presentation: Monday, July 14, 2025

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Étude de cas · Signal consensuel: Étude de cas
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,016

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0030,001
Études des sciences et des technologies0,0020,001
Communication savante0,0010,002
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0050,004
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,263
Écart entre enseignants0,254 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeÉtude de cas
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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