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Enregistrement W4415453884 · doi:10.1210/jendso/bvaf149.806

SAT-251 Massive Tissue Deposition Of Cholesterol Leading To Multi-organ Failure In Cholestatic Hypercholesterolemia

2025· article· en· W4415453884 sur OpenAlexaff
Daniel R. Barros, Brian G. Ballios, Yogesh Patoida, Shaun Singer, Cheryl F. Rosen, Michael A. Seidman, Robert A. Hegele, G F Lewis

Notice bibliographique

RevueJournal of the Endocrine Society · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineImmunology and Microbiology
ThématiqueBiosimilars and Bioanalytical Methods
Établissements canadiensUniversity Health NetworkToronto Rehabilitation InstituteUniversity of TorontoRobarts Clinical TrialsWestern University
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésPlasmapheresisCholesterolRetinalKidney diseaseDisease

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Disclosure: D.R. Barros: None. B.G. Ballios: None. Y. Patoida: None. S. Singer: None. C.F. Rosen: None. M.A. Seidman: None. R.A. Hegele: None. G.F. Lewis: None. Background: Cholestasis-induced severe hypercholesterolemia can result in various complications, including xanthomas, although atherosclerosis is not a consistent feature. However, deposition of lipids in organs beyond the skin and tendons secondary to hepatobiliary dysfunction, to the point of eliciting organ dysfunction or failure, has not previously been reported. Case Presentations: Here we present two cases of marked hypercholesterolemia resulting from hepatobiliary disease. Patient 1 presented at a later stage of disease progression, with markedly elevated plasma cholesterol at 62.2 mmol/L (N<5.2 mmol/L) and triglycerides at 3.83 mmol/L (N<1.7 mmol/L). Massive cholesterol deposition in his retinas led to profound vision loss, while myocardium and kidney lipid infiltration ultimately resulted in fatal cardiorenal failure. Patient 2 presented with a lesser degree of hypercholesterolemia, with plasma cholesterol at 18.4 mmol/L. He was noted to have retinal cholesterol deposition without vision loss, along with extensive pruritic and painful tuberoeruptive xanthomas. Management and Outcome: Both patients were treated with weekly or biweekly plasmapheresis to prevent further disease progression, which successfully lowered plasma cholesterol to 6.92 and 5.88 mmol/L in patients 1 and 2, respectively. The multi-organ lipid deposition of patient 1 proved to be irremediable despite plasma exchange therapy. In contrast, six months of biweekly plasmapheresis in patient 2 yielded marked resolution of xanthomas and halted progression of retinal disease and vision loss. These cases reveal previously unappreciated non-atherosclerotic clinical consequences of severe hypercholesterolemia secondary to cholestatic liver disease, which can be ameliorated if detected early and treated with serial plasma exchange. Presentation: Saturday, July 12, 2025

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,080
Score d'incertitude au seuil0,422

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,014
Tête enseignante GPT0,317
Écart entre enseignants0,302 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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