DIVERSIDADE DE GENÓTIPOS DE GRUPOS SANGUÍNEOS EM PACIENTES BRASILEIROS COM DOENÇAS FALCIFORMES E ANÁLISE COMPARATIVA DE DADOS GLOBAIS: IMPLICAÇÕES PARA SEGURANÇA TRANSFUSIONAL
Notice bibliographique
Résumé
Pacientes com Doenças Falciformes (DF) são particularmente vulneráveis à ocorrência de aloimunização eritrocitária, que pode resultar em reações hemolíticas ou dificultar a provisão de sangue compatível. Medidas preventivas são essenciais, e a genotipagem de grupos sanguíneos tem o potencial de aumentar a segurança transfusional. Relatar perfil genético de antígenos de grupos sanguíneos e principais variantes RHD/RHCE em 140 pacientes com DF atendidos em um centro no Brasil, comparando esses dados com os de outras populações com DF no mundo através de revisão sistemática da literatura. Perfil genético dos 140 pacientes foi compilado por revisão de registros laboratoriais do centro; genotipagem estendida havia sido realizada por técnica BeadChip além de sequenciamento Sanger nos casos de array negativo com alta suspeita de variante RH. Revisão sistemática foi realizada seguindo os padrões Cochrane e PRISMA, incluindo trabalhos publicados até dezembro de 2024, utilizando os descritores: ("Anemia, Sickle Cell" OR "Hemoglobin SC Disease") AND (Phenotype OR Genotype OR "Polymorphism, Genetic") AND "Prevalence" AND "Blood Group Antigens", e sinônimos do EMTREE. Foram encontradas diferenças notáveis na distribuição de variantes específicas de grupos sanguíneos ao redor do mundo. Em nossa coorte, o fenótipo deduzido por genotipagem mais comum foi R1r K– Fy(a–) Jk(b–) S– (35,7%), seguido de R0r K- Fy(a-) Jk(b-) S- (32,1%). A frequência do genótipo Fy(a–b–) devido à mutação GATA em nossa coorte foi de 23,6%, alinhado com as elevadas frequências reportadas em indivíduos de ascendência africana. Variantes de RHCE e RHD estavam presentes em 22,9% e 5,7% dos pacientes respectivamente, enquanto a literatura mostrou taxas altamente variáveis (15,6-57,3% para RHCE e 5-33% em RHD). Em relação a variantes específicas, nossa coorte apresentou maior prevalência de RHD*DAR (2,9%) e RHD*DIIIa (2,1%), enquanto os dados da literatura mostram outras variantes a depender da região geográfica dos estudos. A nossa taxa de aloimunização foi de 10%; notavelmente, 85,7% dos pacientes aloimunizados desenvolveram anticorpos anti-RH, sendo que 11 em 12 apresentavam variantes RH – corroborando a associação entre variantes e risco de aloimunização. A revisão sistemática incluiu 19 artigos, apontando concentração nos EUA e Brasil, com alguns estudos em outros países (Canada: 2, Camarões: 1, Oman: 1, Inglaterra: 1, França: 1). Apenas 2 estudos forneceram dados de genotipagem estendida, enquanto os demais concentraram-se em polimorfismos de RHD/RHCE, atestando a necessidade de novos estudos com perfis genéticos mais completos. Este estudo confirma a elevada diversidade genética de antígenos de grupos sanguíneos em pacientes com DF, com diferenças significativas na prevalência de variantes RHCE e RHD ao redor do globo. Esse cenário limita a possibilidade de generalizações entre os países, e enfatiza a importância da genotipagem para melhorar a segurança transfusional.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».