DIVERSIDADE DE GENÓTIPOS DE GRUPOS SANGUÍNEOS EM PACIENTES BRASILEIROS COM DOENÇAS FALCIFORMES E ANÁLISE COMPARATIVA DE DADOS GLOBAIS: IMPLICAÇÕES PARA SEGURANÇA TRANSFUSIONAL
Bibliographic record
Abstract
Pacientes com Doenças Falciformes (DF) são particularmente vulneráveis à ocorrência de aloimunização eritrocitária, que pode resultar em reações hemolíticas ou dificultar a provisão de sangue compatível. Medidas preventivas são essenciais, e a genotipagem de grupos sanguíneos tem o potencial de aumentar a segurança transfusional. Relatar perfil genético de antígenos de grupos sanguíneos e principais variantes RHD/RHCE em 140 pacientes com DF atendidos em um centro no Brasil, comparando esses dados com os de outras populações com DF no mundo através de revisão sistemática da literatura. Perfil genético dos 140 pacientes foi compilado por revisão de registros laboratoriais do centro; genotipagem estendida havia sido realizada por técnica BeadChip além de sequenciamento Sanger nos casos de array negativo com alta suspeita de variante RH. Revisão sistemática foi realizada seguindo os padrões Cochrane e PRISMA, incluindo trabalhos publicados até dezembro de 2024, utilizando os descritores: ("Anemia, Sickle Cell" OR "Hemoglobin SC Disease") AND (Phenotype OR Genotype OR "Polymorphism, Genetic") AND "Prevalence" AND "Blood Group Antigens", e sinônimos do EMTREE. Foram encontradas diferenças notáveis na distribuição de variantes específicas de grupos sanguíneos ao redor do mundo. Em nossa coorte, o fenótipo deduzido por genotipagem mais comum foi R1r K– Fy(a–) Jk(b–) S– (35,7%), seguido de R0r K- Fy(a-) Jk(b-) S- (32,1%). A frequência do genótipo Fy(a–b–) devido à mutação GATA em nossa coorte foi de 23,6%, alinhado com as elevadas frequências reportadas em indivíduos de ascendência africana. Variantes de RHCE e RHD estavam presentes em 22,9% e 5,7% dos pacientes respectivamente, enquanto a literatura mostrou taxas altamente variáveis (15,6-57,3% para RHCE e 5-33% em RHD). Em relação a variantes específicas, nossa coorte apresentou maior prevalência de RHD*DAR (2,9%) e RHD*DIIIa (2,1%), enquanto os dados da literatura mostram outras variantes a depender da região geográfica dos estudos. A nossa taxa de aloimunização foi de 10%; notavelmente, 85,7% dos pacientes aloimunizados desenvolveram anticorpos anti-RH, sendo que 11 em 12 apresentavam variantes RH – corroborando a associação entre variantes e risco de aloimunização. A revisão sistemática incluiu 19 artigos, apontando concentração nos EUA e Brasil, com alguns estudos em outros países (Canada: 2, Camarões: 1, Oman: 1, Inglaterra: 1, França: 1). Apenas 2 estudos forneceram dados de genotipagem estendida, enquanto os demais concentraram-se em polimorfismos de RHD/RHCE, atestando a necessidade de novos estudos com perfis genéticos mais completos. Este estudo confirma a elevada diversidade genética de antígenos de grupos sanguíneos em pacientes com DF, com diferenças significativas na prevalência de variantes RHCE e RHD ao redor do globo. Esse cenário limita a possibilidade de generalizações entre os países, e enfatiza a importância da genotipagem para melhorar a segurança transfusional.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.002 | 0.006 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.002 | 0.003 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.001 |
| Research integrity | 0.000 | 0.000 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.002 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".