Longitudinal Characterization of Males With X-Linked Creatine Transporter Deficiency: Final Results of a Multiyear Observational Study
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The purpose of the Vigilan observational study (ClinicalTrials.gov, NCT02931682) was to prospectively assess the natural history and developmental course of creatine transporter deficiency (CTD). METHODS: Males with CTD aged 6 months to 65 years were evaluated at 6-month intervals for up to 4 years. Evaluations included neurodevelopmental assessments of intellectual functioning, adaptive functioning, challenging behaviors and the onset and progression of medical comorbidities. RESULTS: Fifty participants (median age, 7.6 years) were enrolled. The predominant CTD phenotype consisted of significant intellectual disabilities and limited skill development over time. Most participants had a history of febrile or nonfebrile seizures, gastrointestinal symptoms, and growth failure. All participants learned how to walk, 78% developed at least some verbal speech, and 34% communicated using phrases or sentences. Norm-referenced neurodevelopment assessments indicated declining standardized scores over time; however, absolute scores (i.e., age equivalent person ability scores) indicated that developmental gains were slower than average, particularly among older participants. Between-person differences in neurodevelopmental skills as a function of age did not match within-person change, suggesting a cohort effect. CONCLUSIONS: In this cohort, CTD was associated with significant and persistent intellectual disability. The use of absolute metrics from neurodevelopmental tests (e.g., person ability scores) allowed for the quantification of slow, but present, skill development.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».