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Enregistrement W4415731592 · doi:10.1038/s44318-025-00600-3

Concurrence of FGFR1 mutations modulates oncogenesis in glioneuronal tumors

2025· article· en· W4415731592 sur OpenAlexafffund
Jacopo Boni, Míriam Fernandez‐González, HyeRim Han, Carla Roca, Cassandra J. Wong, Cristina Rioja, Clara Nogué, Leticia Manen-Freixa, Jonathan Boulais, Endika Torres-Urtizberea, Antonio Gómez, Martin Hasselblatt, Roger Estrada‐Tejedor, Albert A. Antolín, Islam E. Elkholi, Nada Jabado, Jean‐François Côté, Anne‐Claude Gingras, Bárbara Rivera

Notice bibliographique

RevueThe EMBO Journal · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueFibroblast Growth Factor Research
Établissements canadiensJewish General HospitalUniversity of TorontoUniversité de MontréalMcGill UniversityMcGill Genome CentreSinai Health SystemMontreal Clinical Research InstituteLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai Hospital
Organismes subventionnairesFonds de Recherche du Québec - SantéFonds de recherche du QuébecAgència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de RecercaGeneralitat de CatalunyaSpanish National Plan for Scientific and Technical Research and Innovation“la Caixa” FoundationMinisterio de Ciencia e InnovaciónInstituto de Salud Carlos IIICanadian Cancer Society Research InstituteCanadian Institutes of Health ResearchAlex's Lemonade Stand Foundation for Childhood Cancer
Mots-clésOligodendrogliomaCarcinogenesisMissense mutationFibroblast growth factor receptor 1PhenotypeMutationInteractomeContext (archaeology)Gene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

FGFR1 genetic alterations are associated with brain malignancies, including FGFR1 mutations in familial and sporadic cases of low-grade glioneuronal tumors, suggesting intrinsic mechanisms of selective pressure toward FGFR1 multiple events arising in the context of a quiet genome. To decipher the molecular mechanisms triggered by multiple concurrent FGFR1 mutations, we have mapped the proximal interactome of wild-type, single- and double-mutant FGFR1 proteins through a BioID-MS approach. Our data reveal novel oncogenic functionality for the two hotspot mutations N546K and K656E, linked to evasion of lysosomal degradation. Further, we identified a modulatory tumor-suppressive role for the susceptibility variant R661P, which hampers the oncogenic potential of both hotspot N546K and K656E mutations by rescuing receptor degradation and reducing N546K affinity for the downstream effector PLCγ. Introducing the R661P missense variant was sufficient to abolish self-renewal capacity of oligodendroglioma cells and downregulate genes involved in neurodevelopment and neuro-glial cell fate decisions, both aspects overcome in the double mutants. This study sheds light on contextual oncogenic effects associated with FGFR1 alterations and their recurrence in low-mutation burden and therapy naive tumors.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,147
Score d'incertitude au seuil0,208

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,012
Tête enseignante GPT0,300
Écart entre enseignants0,288 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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